Aminoazidurie ist die Ausscheidung von Aminosäuren über den Urin. Geringe Aminosäuremengen können auch bei Gesunden auftreten.
Eine Pathologie liegt bei vermehrter Ausscheidung von Aminosäuren im Urin vor und wird mit Hyperaminoazidurie bezeichnet, allerdings werden beide Begriffe häufig synonym verwendet.W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2, S. 733. Als vermehrt gilt, wenn mehr als 5 % der glomerulär filtrierten Aminosäuren nicht rückresorbiert, sondern ausgeschieden werden.
Einteilung Prärenale Formen bei Hyperaminoazidämie (vermehrter Eiweißmenge im Blut) ohne Hemmung spezifischer Transportsysteme, z. B. bei der Phenylketonurie mit Hemmung gruppenspezifischer Transportsysteme, z. B. durch Iminosäuren oder dibasische Aminosäuren bei verminderter tubulärer Rückresorption z. B. bei Beta-Amino-Iso-Buttersäure, Homozystinurie
Renale Formen Störung der individuellen spezifischen Transportsysteme, z. B. bei Hyperzystinurie, Hyperglyzinurie Störung der gruppenspezifischen Transportsysteme, z. B. bei Zystinurie, dibasische Hyperaminoazidurie, Hartnup-Krankheit, Iminoglyzinurie
Generalisierte Formen primär bei vererbten Störungen sekundär bei erworbenen Störungen
Vorkommen im Rahmen von Syndromen Die medizinische Datenbank Orphanet listet zum Stichwort „Aminoazidurie“ folgende Erkrankungen auf: Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie GRACILE-Syndrom (Synonym(e): Wachstumsverzögerung-Aminoazidurie-Cholestase-Eisenüberladung-Laktatazidose-frühzeitiger Tod-Syndrom) Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) (Synonym(e): Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2)
Einzelnachweise
Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Proteinfehlfaltungserkrankung Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Urin