mini Das Steatocystoma multiplex ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit zahlreichen mit Talg gefüllten Hautzysten im Bereich des Brustbeines und oberen Teils des Rückens, in den Achselhöhlen, den Oberarmen und Oberschenkeln sowie des Gesäß und der Genitalien.Altmeyers Enzyklopädie
Synonyme sind: Steatokystoma multiplex; Sebokystomatose; Talgretentionszysten; Sebocystomatosis Günther;
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1873 durch den Dermatologen W. Allan Jamieson.W. A. Jamieson: Case of numerous cutaneous cysts scattered over the body. In: Edinbourgh Medical Journal, Bd. 19, 1873, S. 223–5.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bisher wurden mehr als 100 Patienten beschrieben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT17-Gen im Chromosom 17 an der Location q21.1 zugrunde, was für Keratin 17 kodiert. Die meisten Erkrankungen treten jedoch sporadisch auf.
Es besteht eine Assoziation mit eruptivem Vellushaar.
Identische Mutationen finden sich auch bei der Pachyonychia congenita Typ II, so dass die Eigenständigkeit der Erkrankung diskutiert wird.emedicine
Klinische Erscheinungen In der Regel treten die Symptome der Sebokystomatose im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf.
Kommt es als Komplikation zur chronischen Entzündung, spricht man von einem Steatocystoma multiplex conglobatum.
Differentialdiagnose Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind: Komedonen Tumoren der Schweißdrüsen Acne cystica (der Talgretentionszysten) Tricholemmalzysten
Geschichte Beschrieben durch Pringle im Jahre 1899 als „steatocystoma multiplex“ und später durch Günther als „Sebocystomatosis“R. Klaber: Sebocystomatosis (Günther). In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 30, Nr. 8, Juni 1937, S. 976–977, PMID 19991165, .
Literatur A. V. Beyer, D. Vossmann: Steatocystoma multiplex. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 47, Nr. 6, Juni 1996, S. 469–471, PMID 8767665. Q. Liu, W. Wu, J. Lu, P. Wang, F. Qiao: Steatocystoma multiplex is associated with the R94C mutation in the KRTl7 gene. In: Molecular medicine reports. Bd. 12, Nr. 4, Oktober 2015, S. 5072–5076, doi:10.3892/mmr.2015.4063, PMID 26165312, . H. T. Kamra, P. A. Gadgil, A. G. Ovhal, R. R. Narkhede: Steatocystoma multiplex-a rare genetic disorder: a case report and review of the literature. In: Journal of Clinical and Diagnostic Research. Bd. 7, Nr. 1, Januar 2013, S. 166–168, doi:10.7860/JCDR/2012/4691.2698, PMID 23449619, .
Einzelnachweise
Weblinks Medline Plus Rare Diseases
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