Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.
Synonyme sind: Medline Plus
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch R. D. Snyder und A. Robinson.R. D. Snyder, A. Robinson: Recessive sex-linked mental retardation in the absence of other recognizable abnormalities. Report of a family. In: Clinical pediatrics. Bd. 8, Nr. 11, November 1969, S. 669–674, PMID 5823961.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SMS-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde, was für die Spermin-Synthase kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Gene Reviews Asthenischer Körperbau Entwicklungsverzögerung bis zur geistigen Behinderung Gesichtsauffälligkeiten mit auffallender Unterlippe ungewöhnliche Sprache Kyphoskoliose Osteoporose mit erhöhtem Risiko von Knochenbrüchen, Gelenkkontrakturen
Diagnose Der klinische Verdacht kann molekulargenetisch gesichert werden.
Differentialdiagnose Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind: Monoaminoxidase-A-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Prader-Willi-Syndrom Rett-Syndrom
Literatur Y. Peng, J. Norris, C. Schwartz, E. Alexov: Revealing the Effects of Missense Mutations Causing Snyder-Robinson Syndrome on the Stability and Dimerization of Spermine Synthase. In: International journal of molecular sciences. Bd. 17, Nr. 1, 2016, doi:10.3390/ijms17010077, PMID 26761001. J. S. Albert, N. Bhattacharyya, L. A. Wolfe, W. P. Bone, V. Maduro, J. Accardi, D. R. Adams, C. E. Schwartz, J. Norris, T. Wood, R. I. Gafni, M. T. Collins, L. L. Tosi, T. C. Markello, W. A. Gahl, C. F. Boerkoel: Impaired osteoblast and osteoclast function characterize the osteoporosis of Snyder - Robinson syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, S. 27, doi:10.1186/s13023-015-0235-8, PMID 25888122, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde