Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierendysplasie, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie.
Synonyme sind: Mainzer-Saldino-Syndrom; MZSDS; Conorenales Syndrom;
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Frank Mainzer und den US-amerikanischen Kinderradiologen Ronald M. Saldino.F. Mainzer, R. M. Saldino, M. B. Ozonoff, H. Minagi: Familial nephropathy associated with retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia and skeletal abnormalities. In: The American journal of medicine. Bd. 49, Nr. 4, Oktober 1970, S. 556–562, PMID 4991086.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.Medline Plus
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im IFT140-Gen im Chromosom 16 am Genort p13.3 oder im IFT172-Gen im Chromosom 2 an p23.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Zerebelläre Ataxie Juvenile Nephronophthise rasch zur Niereninsuffizienz führend Metaphysäre Chondrodysplasie mit Veränderungen am Femurhals, kurze Endphalangen der Finger, Zapfenepiphysen der Metakarpalia und Mittelfußknochen schmaler Thorax, breite Rippen, plumpe Wirbelkörper, Lordose Pigmentdegenration der Retina, Nystagmus, Strabismus, Optikusatrophie juvenile Leberfibrose Innenohrschwerhörigkeit Gesichtsauffälligkeiten mit kleinem Gesicht und hohem Gaumen leichter bis mäßig ausgeprägter Kleinwuchs
Literatur C. Mortellaro, L. Bello, A. Pucci, A. G. Lucchina, M. Migliario: Saldino-Mainzer syndrome: nephronophthisis, retinitis pigmentosa, and cone-shaped epiphyses. In: The Journal of craniofacial surgery. Band 21, Nr. 5, September 2010, S. 1554–1556, doi:10.1097/SCS.0b013e3181ec69bb, PMID 20856047.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie