Die N-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Augenauffälligkeiten, Kryptorchismus, Hypospadie und Tetraspastik.
Synonyme sind: NSX, Opitz N-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.
Die Benennung erfolgte nach dem Anfangsbuchstaben der beschriebenen Familie. Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv. Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im POLA1-Gen am Genort Xp22.1-p21.3 zugrunde, welches für die DNA-Polymerase Alpha kodiert. Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: ausgeprägte geistige Behinderung Wachstumsverzögerung, deutlich am Knochenalter zentrale Sehstörungen Taubheit Gesichtsauffälligkeiten wie Dolichozephalie, Hypotelorismus, außen überlappende Augenlider, Megalokornea, Dysplasie der Ohrmuscheln, Zahnfehlstellungen generelle Skelettdysplasie mit überschiessender Knochenbildung der langen Knochen und Verkürzung distal Kryptorchismus, Hypospadie
Literatur K. M. Floy, R. O. Hess, L. F. Meisner: DNA polymerase alpha defect in the N syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 35, Nr. 3, März 1990, S. 301–305; doi:10.1002/ajmg.1320350302, PMID 1689958. R. O. Hess, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes in man. XXVII. The N syndrome, a “new” multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome. In: Clinical genetics, Band 6, Nr. 4, 1974, S. 237–246; PMID 4216437.
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Einzelnachweise
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