Foramina parietalia permagna (FPP) bezeichnet eine sehr seltene angeborene Störung der Schädelentwicklung mit dem Hauptmerkmal umschriebener Knochendefekte im Scheitelbein beidseits durch erhebliche Vergrößerung () der Foramina parietalia.
Synonyme sind: Bonnaire-Syndrom; Foramina parietalia, vergrößerte; Cranium bifidum, hereditäres;
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 15.000 – 25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.Genetics Home Reference
Ursache und Klassifikation Je nach der Erkrankung zugrundeliegenden Mutationen kann folgende Einteilung erfolgen: Parietal foramina 1, Mutationen im MSX2-Gen am Genort 5q35.2 Parietal foramina 2, Mutationen im ALX4-Gen an 11p11.2 5q35.2 Parietal foramina 3
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: angeborene rundliche Defekte im Scheitelbein nahe der Sutura sagittalis eventuell Veränderungen im EEG über den Defekten, lokale Alopezie gelegentlich Kopfschmerzen und/oder Absencen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Im Rahmen von Syndromen Vergrößerte Foramina parietalia finden sich bei folgenden Syndromen: FG-Syndrom Potocki-Shaffer-Syndrom Ritscher-Schinzel-Syndrom Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose Multiple kartilaginäre Exostosen Toriello-Syndrom
Geschichte Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den französischen Gynäkologen Erasme Bonnaire (1858–1918)E. Bonnaire: Quelques anomalies de développement des enveloppes crâniennes du foetus et du nouveau-né. Paris, 1891(?) bzw. auf den Namen der Familie, in welcher diese Veränderungen durch William M. Goldsmith im Jahre 1922 beschrieben wurden.W. M. Goldsmith: ‘The Catlin mark’: the inheritance of an unusual opening in the parietal bones. In: Journal of Heredity. Band 13, 1922, S. 69–71.
Der Erstbeschrieb erfolgte wohl im Jahre 1707 durch Giovanni Maria Lancisi.
Literatur M. Mupparapu, R. E. Binder, F. Duarte: Hereditary cranium bifidum persisting as enlarged parietal foramina (Catlin marks) on cephalometric radiographs. In: American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics. Band 129, Nr. 6, Juni 2006, S. 825–828, doi:10.1016/j.ajodo.2006.02.020, PMID 16769502.
Weblinks Gene Reviews
Einzelnachweise
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