Die Frontonasale Dysplasie ist eine seltene angeborene Entwicklungsstörung des Mittellinien-Entwicklungsfeldes mit den Hauptmerkmalen Anomalien der Augen, der Stirn und Nase sowie Dysraphie der Gesichtsmitte und spitzer Haaransatz.
Synonyme: Mittellinien-Defekt; Mittellinienverschlußstörung; ventrales Defektsyndrom; Syndrom der medianen Gesichtsspalte; Mediane-Spalte-Syndrom; ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie; Isolierte mediane Gesichtsspalte; Syndrom der isolierten medianen Spalte;
Verbreitung Die Häufigkeit sowie die Ätiologie sind nicht bekannt. Bislang wurde über etwa 100 Patienten berichtet.S. Sharma, V. Sharma, M. Bothra: Frontonasal dysplasia (Median cleft face syndrome). In: Journal of neurosciences in rural practice, Januar 2012, Band 3, Nr. 1, S. 65–67; doi:10.4103/0976-3147.91947, PMID 22346197, .
Vermutlich handelt es sich um eine Störung der embryologischen Entwicklung der Nasenkapsel.
Vererbliche Formen Bei einigen wenigen Formen ist der Erbgang und der Gen-Defekt bekannt: Toriello-Syndrom autosomal-dominant, Mutationen am ZSWIM6-Gen im Chromosom 5 am Genort q12.1 Frontonasale Dysplasie Typ 1 (Frontorhinie), hauptsächlich Auffälligkeiten der Nase, langes Philtrum und Ptosis des Oberlides,Medline Plus autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX3-Gen im Chromosom 1 an p13.3. Frontonasale Dysplasie Typ 2, Alopezie und vergrößerte Foramina parietalia im Scheitelbein, beim männlichen Geschlecht häufig genitale Fehlbildungen, autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX4-Gen im Chromosom 11 an p11.2 Frontonasale Dysplasie Typ 3, Anophthalmie oder Mikrophthalmie, tief ansetzende Ohrmuscheln, Typ mit den ausgeprägtesten Gesichtsveränderungen, autosomal-rezessiv, Mutationen im ALX1-Gen im Chromosom 12 an q21.3q
Die medizinische Datenbank Orphanet führt weitere Syndrome, bei denen eine Frontonasale Dysplasie wesentliches Merkmal ist: Kranio-fronto-nasale Dysplasie Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom Kranio-fronto-nasale Dysplasie – Poland-Anomalie SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie Hypertelorismus vom Typ Teebi (Synonym(e): Dysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale, Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi)
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien: angeborene Fehlbildungen meist in der Mittellinie des Körpers Augen wie Kolobom, Katarakt, Mikrophthalmie Zentralnervensystem, auch Corpus-callosum-Agenesie, Enzephalozele Mittelgesicht mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus, breiter Nasenwurzel, große, geteilte Nasenspitze Kehlkopf, Luft-, Speiseröhre, Herz, Zwerchfell Hinzu können Fehlbildungen am Genitale, dem Anus und/oder der Wirbelsäule, seltener eine Meningomyelozele, eine Sirenomelie oder ein Kaudales Regressionssyndrom kommen.
Diagnose Bereits intrauterin können durch Fehlbildungs-Ultraschall einige Auffälligkeiten nachgewiesen werden.A. Esmer, I. Kalelioğlu, H. Kayserili, A. Yüksel, R. Has: Prenatal diagnosis of frontonasal dysplasia with anterior encephalocele. In: Journal of the Turkish German Gynecological Association, 2013, Band 14, Nr. 1, S. 50–52, doi:10.5152/jtgga.2013.12, PMID 24592072, .V. Guigue, A. Martin, M. Mangin, F. Arbez-Gindre, E. Labenne, L. Olivier-Faivre, R. Ramanah, D. Riethmuller: [A new prenatal diagnosis case of frontonasal dysplasia]. In: Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction, September 2011, Band 40, Nr. 5, S. 476–480, doi:10.1016/j.jgyn.2011.01.017, PMID 21388753.
Liegt eine Kombination mit einer Kraniosynostose vor, kann es sich um eine Kranio-fronto-nasale Dysplasie handeln. Abzugrenzen ist auch die Kraniotelenzephale Dysplasie.
Therapie Zur Korrektur der Gesichtsveränderungen stehen verschiedene operative Verfahren zur Verfügung.S. Y. Song, J. W. Choi, H. W. Lew, K. S. Koh: Nasal Reconstruction of a Frontonasal Dysplasia Deformity Using Aesthetic Rhinoplasty Techniques. In: Archives of plastic surgery, September 2015, Band 42, Nr. 5, S. 637–639; doi:10.5999/aps.2015.42.5.637, PMID 26430640, .
Geschichte Der Begriff „Median Cleft Face Syndrome“ wurde im Jahre 1967 durch W. DeMyer geprägt.W. DeMyer: The median cleft face syndrome. Differential diagnosis of cranium bifidum occultum, hypertelorism, and median cleft nose, lip, and palate. In: Neurology, Oktober 1967, Band 17, Nr. 10, S. 961–971; PMID 6069608.
Die Bezeichnung „Frontonasale Dysplasie“ wurde im Jahre 1970 durch den argentinischen Pathologen Heddie O. Sedano geprägt.H. O. Sedano, M. M. Cohen, J. Jirasek, R. J. Gorlin: Frontonasal dysplasia. In: The Journal of Pediatrics, Juni 1970, Band 76, Nummer 6, S. 906–913, PMID 5444583.
Die erste Zusammenfassung als Entwicklungsfelddefekt erfolgte im Jahre 1982 durch den US-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz und Enid F. Gilbert.J. M. Opitz, E. F. Gilbert: CNS anomalies and the midline as a "developmental field". In: American journal of medical genetics, August 1982, Band 12, Nummer 4, S. 443–455; doi:10.1002/ajmg.1320120408, PMID 7124797.
In der Tiermedizin Diese Dysplasieform kommt auch bei Tieren vor.M. Braun, A. Lehmbecker, D. Eikelberg, M. Hellige, A. Beineke, J. Metzger, O. Distl: De novo ZIC2 frameshift variant associated with frontonasal dysplasia in a Limousin calf. In: BMC genomics, Januar 2021, Band 22, Nummer 1, S. 1; doi:10.1186/s12864-020-07350-y, PMID 33388042, .
Literatur B. Y. Ainuz, E. M. Wolfe, S. A. Wolfe: Surgical Management of a Mild Case of Frontonasal Dysplasia: A Case Report and Review of Literature. In: Cureus, Januar 2021, Band 13, Nummer 1, S. e12821; doi:10.7759/cureus.12821, PMID 33628686, . S. I. Lee, S. J. Lee, H. S. Joo: Frontonasal dysplasia: A case report. In: Archives of craniofacial surgery, Dezember 2019, Band 20, Nummer 6, S. 397–400; doi:10.7181/acfs.2019.00570, PMID 31914496, . P. Lorenz, B. Prager, H. Tellkamp: Frontonasale Dysplasie. Fallbericht und Literaturübersicht. In: Kinderärztliche Praxis, August 1990, Band 58, Nr. 8, S. 415–420; PMID 2232516 (Review).
Weblinks Rarediseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Kieferchirurgie