Das Yunis-Varon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen einer Kleidokranialen Dysostose (Veränderungen an Gesicht und Schlüsselbeinen) mit Mikrognathie und Fehlen des Daumens.
Synonyme sind: Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die kolumbianischen Humangenetiker Emilio Yunis und Humberto Varón.E. Yunis, H. Varón: Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. In: American Journal of Diseases of Children (1960), Band 134, Nr. 7, Juli 1980, S. 649–653; PMID 7395825.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im FIG4-Gen im Chromosom 6 am Genort q21 zugrunde, welches für die FIG4 Phosphoinositid 5-Phosphatase kodiert.P. M. Campeau, G. M. Lenk, J. T. Lu, Y. Bae, L. Burrage, P. Turnpenny, J. Román Corona-Rivera, L. Morandi, M. Mora, H. Reutter, A. T. Vulto-van Silfhout, L. Faivre, E. Haan, R. A. Gibbs, M. H. Meisler, B. H. Lee: Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase. In: American Journal of Human Genetics, Band 92, Nr. 5, Mai 2013, S. 781–791, doi:10.1016/j.ajhg.2013.03.020, PMID 23623387, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation bereits bei der Geburt Gesichtsauffälligkeiten wie Mikrognathie, weit offene frontale Schädelnähte, schmaler hoher Gaumen, tiefsitzende Ohrmuscheln, Dolichozephalie Störungen der ZahnentwicklungR. Elizondo-Dueñaz, G. Rivera-Silva, H. Marcos Abdala, M. López-Altamirano, H. R. Martínez-Menchaca: Síndrome de Yunis-Varon. In: Gaceta médica de México, Band 148, Nr. 1, 2012 Jan-Feb, S. 81–82; PMID 22367312. A- oder Hypoplasie der Schlüsselbeine Daumenaplasie, häufig mit Fehlen der Fingerendglieder im 2.–5. Strahl, Hypoplasie der Großzehe
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Kleidokraniale Dysplasie (Erbgang, Unterkiefer-Hypoplasie) Mandibuloakrale Dysplasie (Daumenaplasie)
Literatur A. W. Siddique, Z. Ahmed, A. Haider, H. Khalid, T. Karim: Yunis-Varon Syndrome. In: Journal of Ayub Medical College, Abbottabad: JAMC, Band 31, Nummer 2, 2019 Apr-Jun, S. 290–292; PMID 31094135. M. A. Lines, Y. Ito, K. D. Kernohan, W. Mears, J. Hurteau-Miller, S. Venkateswaran, L. Ward, K. Khatchadourian, J. McClintock, P. Bhola,., P. M. Campeau, K. M. Boycott, J. Michaud, A. B. van Kuilenburg, S. Ferdinandusse, D. A. Dy: Yunis-Varón syndrome caused by biallelic VAC14 mutations. In: European Journal of Human Genetics, Band 25, Nummer 9, 09 2017, S. 1049–1054; doi:10.1038/ejhg.2017.99, PMID 28635952, . Z. Hadipour, Y. Shafeghati, F. Hadipour: Yunis-Varón syndrome: the first report of two Iranian cases. In: Acta medica Iranica, Band 52, Nr. 1, 2014, S. 85–87; PMID 24658994. H. Rabe, T. Brune, R. Rossi, V. Steinhorst, G. Jorch, J. Horst, B. Wittwer: Yunis-Varon syndrome: the first case of German origin. In: Clinical dysmorphology, Band 5, Nr. 3, Juli 1996, S. 217–222, PMID 8818450.
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