Die Hemifaziale Mikrosomie (HFM) ( für „Kleinwuchs einer Gesichtshälfte“) ist eine sehr seltene, zu den Kraniofazialen MikrosomienGene Reviews zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (Oculi), einer Ohrmuschelfehlbildung mit nicht ausgebildetem Gehörgang (Auriculo), einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel.
Als Synonym wurde mitunter die Bezeichnung Goldenhar-Syndrom verwendet, bei welcher jedoch zusätzlich eine Beteiligung innerer Organe und/oder der Wirbelsäule vorliegt.Medline Plus
Die Datenbank Orphanet fasst die Hemifaziale Mikrosomie jetzt mit dem Goldenhar-Syndrom und dem Moeschler-Clarren-Syndrom zum Okulo-aurikulo-vertebralem Spektrum zusammen.
Synonyme sind: Syndrom des ersten Kiemenbogens; Laterofaziale Mikrosomie; Otomandibuläre Dysostose; Otomandibular syndrome; Okuloaurikulovertebrale Dysplasie;
Verbreitung Die Häufigkeit wird auf 1 zu 5'600 geschätzt,R. C. M. Hennekam, I. D. Krantz, J. E. Allanson: Branchial arch and oral-acral disorders. In: Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck. 5. Auflage. Oxford University Press, New York 2010, ISBN 978-0-19-530790-0, S. 879–887. für den häufig als Synonym benutzten Überbegriff „Kraniofaziale Mikrosomie“ wird das Vorkommen auf zwischen 1:5600 und 1:26.550 Neugeborene geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen vermutlich Mutationen im Chromosom 14 am Genort q32 zugrunde.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden. Eine pränatale Verdachtsdiagnose ist mittels Feinultraschall möglich.P. Martinelli, G. M. Maruotti, A. Agangi, L. L. Mazzarelli, G. Bifulco, D. Paladini: Prenatal diagnosis of hemifacial microsomia and ipsilateral cerebellar hypoplasia in a fetus with oculoauriculovertebral spectrum. In: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, August 2004, Band 24, Nr. 2, S. 199–201, doi:10.1002/uog.1118, PMID 15287060 (Review).
Behandlung Die operative Behandlung zur Korrektur erfolgt in mehreren, dem Wachstum angepassten Schritten u. a. mit Kallusdistraktion und Genioplastik.J. S. Seo, Y. C. Roh, J. M. Song, W. W. Song, H. S. Seong, S. Y. Kim, D. S. Hwang, U. K. Kim: Sequential treatment for a patient with hemifacial microsomia: 10 year-long term follow up. In: Maxillofacial plastic and reconstructive surgery, Dezember 2015, Band 37, Nr. 1, S. 3; doi:10.1186/s40902-015-0004-6, PMID 25664313, .
Außer beim bereits genannten Goldenhar-Syndrom findet sich die Hemifaziale Mikrosomie auch als Bestandteil des Moeschler-Clarren-Syndromes (Synonym: Mikrosomie, hemifaziale - radiale Defekte).
Literatur J. Y. Song, H. Yang, X. He, S. Gao, G. M. Wu, M. Hu, Y. Zhang: Surgery-first for a patient with mild hemifacial microsomia: A case report and review of literature. In: World journal of clinical cases. Band 9, Nummer 1, Januar 2021, S. 148–162; doi:10.12998/wjcc.v9.i1.148, PMID 33511179, . A. O. Taiwo: Classification and management of hemifacial microsomia: a literature review. In: Annals of Ibadan Postgraduate Medicine. Band 18, Nummer 1, Juni 2020, S. S9–S15; PMID 33071690, . L. Gripp, W. Hüsgen, H. G. Luhr, H. A. Merten, G. Wiese: Hemifacial microsomia: extraoral appliance for the early treatment of an infant. Literature review and case report. In: Journal of orofacial orthopedics = Fortschritte der Kieferorthopädie; Organ / official journal Deutsche Gesellschaft für Kieferorthopädie, 1997, Band 58, Nr. 6, S. 352–360; PMID 9433054 (Review).
Einzelnachweise
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