Das Catel-Manzke-Syndrom (CATMANS) ist ein sehr seltenes, geschlechtsgebunden vererbtes Dysmorphiesyndrom mit den Symptomen der Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Gaumenspalte (), und Glossoptose) sowie an beiden Händen überzähliger Fingeranteile (Hyperphalangie) und Abwinklung (Klinodaktylie) des Zeigefingers ().
Synonyme sind: ; Palato-digitales Syndrom Typ Catel-Manzke; Manzke-Syndrom; Pierre-Robin-Syndrom mit Zeigefingeranomalien; Pierre-Robin-Sequenz - Hyperphalangie - Klinodaktylie; .
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1961 durch den deutschen Pädiater Werner CatelW. Catel: Differentialdiagnose von Krankheitssymptomen bei Kindern und Jugendlichen. Band 1. 3. Auflage. Thieme, Stuttgart, 1961, S. 218–20. bzw. im Jahre 1966 durch V. Hermann Manzke (* 1933).H. Manzke: Symmetrische Hyperphalangie des zweiten Fingers durch ein akzessorisches Metacarpale. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 105, Nr. 3, September 1966, S. 425–427, PMID 6011685.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TGDS-Gen im Chromosom 13 am Genort q32.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Robin-Sequenz mit ausgeprägter Mikrogenie, Glossoptose, Gaumenspalte zusätzlicher kleiner Röhrenknochen (Metacarpale) oder proximaler Phalange seitlich am Zeigefinger mit Seitabweichung des Fingers asymmetrische Befunde
Häufig finden sich weitere Fehlbildungen wie Ventrikelseptumdefekt und Vorhofseptumdefekt.
Seltener treten Kolobom, Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, kurze Lidspalten, atypisch positionierte Ohren, Trichter- oder Hühnerbrust, Skoliose, beidseitige Brachydaktylie, Klinodaktylie des Kleinfingers, Klumpfuß o. a. auf.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden bereits bei der Geburt. Die Art der Fingerveränderungen wird im Röntgenbild dokumentiert. Differentialdiagnose Abzugrenzen sind, was die Fingerveränderungen betrifft: Desbuquois-Syndrom Brachydaktylie-Syndrome wie Brachydaktylie Typ A4 (Temtamy) und Brachydaktylie Typ C.
Therapie Die Behandlung betrifft weitestgehend die Symptome der Pierre-Robin-Sequenz, s. dort. Literatur N. Ehmke, A. Caliebe, R. Koenig, S. G. Kant, Z. Stark, V. Cormier-Daire, D. Wieczorek, G. Gillessen-Kaesbach, K. Hoff, A. Kawalia, H. Thiele, J. Altmüller, B. Fischer-Zirnsak, A. Knaus, N. Zhu, V. Heinrich, C. Huber, I. Harabula, M. Spielmann, D. Horn, U. Kornak, J. Hecht, P. M. Krawitz, P. Nürnberg, R. Siebert, H. Manzke, S. Mundlos: Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. In: American Journal of Human Genetics, Band 95, Nr. 6, Dezember 2014, S. 763–770, doi:10.1016/j.ajhg.2014.11.004, PMID 25480037, . L. Bernd, A. K. Martini, M. Schiltenwolf, J. Graf: Die Hyperphalangie beim Pierre-Robin-Syndrom. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete, Band 128, Nr. 5, 1990 Sep-Oct, S. 463–465, doi:10.1055/s-2008-1039597, PMID 2147334. L. Bernd, A. K. Martini, M. Schiltenwolf: Das Catel-Manzke-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie, Band 202, Nr. 1, 1990 Jan–Feb, S. 60–63, doi:10.1055/s-2007-1025488, PMID 2314003.
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