Die Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit dem Hauptmerkmal einer Platyspondylie.
Synonyme sind: PLSD-T; Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton; Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance;
Abzugrenzen ist die Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego, s. unter Thanatophore Dysplasie.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen am Genort 12q13.11 zugrunde, welches an einer Vielzahl an Skelettdysplasien beteiligt ist.
Weniger als zehn Mutationen im COL2A1-Gen wurden mit der platyspondylitischen Dysplasie Typ Torrance identifiziert. Die meisten dieser Mutationen werden durch Einzelnukleotid-Polymorphismen in der Pro-alpha1(II)-Kette verursacht. Diese COL2A1-Mutationen führen zu einer abnormalen Variante einer Pro-alpha1(II)-Kette, welches nicht in die Typ II Kollagenfibrillen integriert werden kann. Dadurch produzieren die Zellen weniger Typ II Kollagen. Die abnormale Pro-alpha1(II)-Kette baut sich in Knorpelzellen (Chondrozyten) weiter auf. Demzufolge wird die Knochenentwicklung gestört, welches in skelettale Abnormalitäten resultiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Researchgate hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen, unregelmäßige Metaphysen kurzer Rumpf, Platyspondylie mit scheibenartigen Wirbelkörpern kurze Rippen mit becherartiger Auftreibung der Knochen-Knorpel-Grenze ausgeprägte Hypoplasie der unteren Beckenknochen Verbiegung des Radius
Die Diagnose kann bereits intrauterin gestellt werden.S. Tamaru, A. Kikuchi, K. Takagi, M. Wakamatsu, K. Ono, T. Horikoshi, G. Nishimura: Prenatal diagnosis of platyspondylic skeletal dysplasia Torrance type with three-dimensional helical computed tomography. In: Prenatal Diagnosis. Bd. 29, Nr. 13, Dezember 2009, S. 1282–1284, doi:10.1002/pd.2406, PMID 19911416.
Prognose Die PLSD-T ist in der Regel letal, in zwei Familien erreichten die Patienten aber das Erwachsenenalter.L. Neumann, J. Kunze, M. Uhl, B. Stöver, B. Zabel, J. Spranger: Survival to adulthood and dominant inheritance of platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance-Luton type. In: Pediatric radiology. Bd. 33, Nr. 11, November 2003, S. 786–790, doi:10.1007/s00247-003-1055-x, PMID 12961049 (Review).
Differentialdiagnose Differentialdiagnostisch sind abzugrenzen: Thanatophore Dysplasie (Platyspondylitische Dysplasie Typ San-Diego) Diastrophische Dysplasie, Broad Bone-Platyspondylic Variant Odonto-Chondrodysplasie
Literatur G. Nishimura, E. Nakashima, A. Mabuchi, K. Shimamoto, T. Shimamoto, Y. Shimao, T. Nagai, T. Yamaguchi, R. Kosaki, H. Ohashi, Y. Makita, S. Ikegawa: Identification of COL2A1 mutations in platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 41, Nr. 1, Januar 2004, S. 75–79, PMID 14729840, . H. J. van der Harten, J. T. Brons, P. F. Dijkstra, P. G. Barth, M. F. Niermeyer, C. J. Meijer, H. P. van Geijn, N. F. Arts: Some variants of lethal neonatal short-limbed platyspondylic dysplasia: a radiological ultrasonographic, neuropathological and histopathological study of 22 cases. In: Clinical dysmorphology. Bd. 2, Nr. 1, Januar 1993, S. 1–19, PMID 8298733.
Einzelnachweise
Weblinks Right Diagnosis Rarediseases
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