Das ARL6-Gen kodiert für das ARL6-Protein (ADP-ribosylation factor-like protein 6 oder Bardet-Biedl syndrome 3 Protein) im menschlichen Körper.
Allgemeines Das ARL6-Gen befindet sich auf Chromosom 3 im menschlichen Genom an der Stelle 3q11.2.genenames.org: Symbol Report: ARL6 Es enthält 186 Aminosäuren mit 9 Exons und einem 8-C-Terminal. Alternative Spleißungen führen zu zwei verschieden codierten Variationen dieses Gens für dasselbe Proteinncbi.nlm.nih.gov: ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 Homo sapiens (human) in Ganglienzellen, Nervenfasern und Photorezeptoren der Retina. Das alternative Gen BB3L enthält 193 Aminosäuren und ein weiteres Exon am 3″-Ende. Orthologe ARL6-Gene finden sich in zahlreichen Organismen, von Wirbellosen und Säugern bis hinzu Hefe und Pflanzen. Mutationen in diesem Gen werden häufig mit dem BBS-Syndrom oder Retinopathia pigmentosa in Verbindung gebracht. In letzterem liegt in einigen Fällen eine Missense-Mutation dieses Gens zugrunde.
Funktion Das Protein gehört zu einer Untergruppe der ARF Familie der GTP-bindenden Proteine. Diese regulieren den Proteintransport in den Zellen und arbeiten über sehr spezifische Bindungen mit anderen, kleineren GTP-bindenden Proteinen zusammen. Im intraflagellaren Transport lotst es den BBSome-Komplex vom Basalkörper an die Zelloberfläche und ermöglicht so den anterograden Transport. Hier dockt es an das Protein BBS1 an. In Kombination mit Isoform 2 sorgt es für die Funktion der Retina.
Bedeutung Bei einer Störung kommt es zu Ziliopathien wie dem Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom.
Einzelnachweise
Kategorie:Codiert auf Chromosom 3 (Mensch) Kategorie:Transferase