Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung (Genodermatose) und wird sowohl zu den Hereditären Palmoplantarkeratosen als auch zur Ektodermalen Dysplasie gezählt. Zusätzliche Hauptmerkmale sind ekkrine Tumoren, Zysten der Augenlider, Störungen der Zahnanlagen (Hypodontie) und der Körperbehaarung (Hypotrichose).Altmeyers Enzyklopädie
Synonyme sind: Schöpf-Syndrom; Palmoplantare ektodermale Dysplasie Typ XXIX;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den deutschen Hautarzt und Humangenetiker Erwin Schöpf, H.-J. Schulz und Eberhard Passarge.E. Schöpf, H. J. Schulz, E. Passarge: Syndrome of cystic eyelids, palmo-plantar keratosis, hypodontia and hypotrichosis as a possible autosomal recessive trait. In: Birth defects original article series. Bd. 7, Nr. 8, Juni 1971, S. 219–221, PMID 4281327.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder eventuell auch autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im WNT10A-Gen im Chromosom 2 am Genort q35 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kindes- bis Jugendalter Hidrozytome Zylinderepithelzysten und apokrine Drüsenzysten an den Augenlidern Hypotrichose mit Fehlen von Wimpern und Augenbrauen Hypodontie Palmoplantare Hyperkeratosen teleangiektatische Rosazea Nageldystrophie
Therapie Die Behandlung besteht aus der Exzision oder Laser-Behandlung störender Zysten.
Literatur C. E. Zimmermann, M. Soufi, V. Ruppert, J. R. Schaefer, H. von Domarus: Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome: Previously Unreported WNT10A Genotype and Phenotypes in 9 Family Members. In: Acta dermato-venereologica. Band 99, Nummer 1, Januar 2019, S. 113–114, doi:10.2340/00015555-3055, PMID 30265373. K. D. Rambhia, V. Kharkar, S. Mahajan, U. S. Khopkar: Schopf-Schulz-Passarge Syndrome. In: Indian dermatology online journal. Band 9, Nummer 6, 2018 Nov-Dec, S. 448–451, , PMID 30505790, . A. Vilas-Sueiro, B. Monteagudo, D. González-Vilas, A. Varela-Veiga, C. De las Heras: Genetic study in a suspected case of Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. In: Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology. Bd. 81, Nr. 4, 2015 Jul–Aug, S. 408–410, doi:10.4103/0378-6323.158657, PMID 26087098.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Hautkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin