Das Rombo-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose mit den Hauptmerkmalen einer wurmförmigen Atrophodermie, spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.Dermatologie online
Die Bezeichnung bezieht sich den Namen des erstbeschriebenen Patienten aus dem Jahre 1981 durch G. Michaëlsson und Mitarbeiter.G. Michaëlsson, E. Olsson, P. Westermark: The Rombo syndrome: a familial disorder with vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, basal cell carcinomas and peripheral vasodilation with cyanosis. In: Acta Dermato-Venereologica, 1981, Band 61, Nr. 6, S. 497–503; PMID 6177160.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung und die Ursache sind nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: wurmförmige Atrophodermie mit Lichen pilaris, gesichtsbetont im Alter von 7–10 Jahren auftretend Milien Hypotrichose, Verlust der Wimpern und Augenbrauen multiple Trichoepitheliome periphere Gefäßerweiterungen mit Akrozyanose Basalzell-Karzinome häufig im frühen Erwachsenenalter entstehend
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das ähnliche Bazex-Dupré-Christol-Syndrom.
Literatur M. A. van Steensel, N. G. Jaspers, P. M. Steijlen: A case of Rombo syndrome. In: The British journal of dermatology, Juni 2001, Band 144, Nr. 6, S. 1215–1218; PMID 11422044. R. Ashinoff, M. Jacobson, D. V. Belsito: Rombo syndrome: a second case report and review. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Juni 1993, Band 28, Nr. 6, S. 1011–1014; PMID 8496444 (Review).
Weblinks
Right Diagnosis Rarediseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Dermatologie