Das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom (MFDM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Intelligenzminderung, mandibulo-faziale Dysostose, Mikrozephalie und Gaumenspalte.
Synonyme sind:
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch die brasilianische Humangenetikerin Maria Leine Guion-Almeida und Mitarbeiter.M. L. Guion-Almeida, N. M. Kokitsu-Nakata, A. Richieri-Costa: Mental and growth retardation, microtrigonocephaly, cleft palate and preauricular skin tags: a variant of the C syndrome or a new autosomal recessive syndrome? In: Brazilian Journal of Dysmorphology and Speech-Hearing Disorders Bd. 3, 2000, S. 25–29
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige Kinder beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im EFTUD2-Gen im Chromosom 17 am Genort q21.31 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Gene Reviews Manifestation Kleinkindalter mandibulo-faziale Dysostose mit Oberkieferhypoplasie, prominente Glabella, breite Nasenwurzel, häufig Gesichtsasymmetrie Mikrozephalie, Minderwuchs geistige Behinderung, stark verzögerter Sprechbeginn Ohrmuschelfehlbildungen Ösophagusatresie, Tracheo-ösophageale Fistel
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Treacher-Collins-Syndrom Nager-Syndrom CHARGE-Syndrom Diamond-Blackfan-Syndrom Kraniofaziale Mikrosomie Akrofaziale Dysostose AFD Typ Genee-Wiedemann
Literatur R. Smigiel, N. Bezniakow, A. Jakubiak, M. Błoch, D. Patkowski, E. Obersztyn, M. M. Sasiadek: Phenotype analysis of Polish patients with mandibulofacial dysostosis type Guion-Almeida associated with esophageal atresia and choanal atresia caused by EFTUD2 gene mutations. In: Journal of applied genetics. Bd. 56, Nr. 2, Mai 2015, S. 199–204, doi:10.1007/s13353-014-0255-4, PMID 25387991. M. L. Guion-Almeida, S. Vendramini-Pittoli, M. R. Passos-Bueno, R. M. Zechi-Ceide: Mandibulofacial syndrome with growth and mental retardation, microcephaly, ear anomalies with skin tags, and cleft palate in a mother and her son: autosomal dominant or X-linked syndrome? In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 149A, Nr. 12, Dezember 2009, S. 2762–2764, doi:10.1002/ajmg.a.32816, PMID 19921636. Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Kieferchirurgie