Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal).
Synonym wird auch die Bezeichnung Melnick-Fraser Syndrom verwendet unter Bezug auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Zahnarzt und Humangenetiker Michael Melnick und MitarbeiterM. Melnick, D. Bixler, K. Silk, H. Yune, W. E. Nance: Autosomal dominant branchiootorenal dysplasia. In: Birth defects original article series, 1975, Band 11, Nr. 5, S. 121–128; PMID 1218203. und im Jahre 1978 durch den kanadischen Humangenetiker Frank Clarke Fraser.F. C. Fraser, D. Ling, D. Clogg, B. Nogrady: Genetic aspects of the BOR syndrome–branchial fistulas, ear pits, hearing loss, and renal anomalies. In: American journal of medical genetics, 1978, Band 2, Nr. 3, S. 241–252; doi:10.1002/ajmg.1320020305, PMID 263442.Ole Daniel Enersen: whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 40.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Je nach zugrundeliegenden Mutationen können zwei Formen unterschieden werden: BOR1 (Synonyme: Branchiootorenale Dysplasie; Melnick-Fraser Syndrom; ), Autosomal-dominanter Erbgang, Mutationen im EYA1-Gen auf Chromosom 8 am Genort q13.3. Dieses Gen ist auch beim Fourman-Fourman-Syndrom beteiligt. BOR2 (), Mutationen im SIX1-Gen auf Chromosom 14 an q23.1 und SIX5-Gen auf Chromosom 19 an q13.32. Diese Gene sind bei der Bildung von Transkriptionsfaktor-Komplexen beteiligt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Anomalien am äußeren Ohr wie dysplastische Ohrmuschel, Präaurikularanhang, Fistel vor dem Ohr Schwerhörigkeit Halsfisteln oder -zysten ventral des Musculus sternocleidomastoideus Nierenfehlbildungen, auch Nierenagenesie, Multizystische Nierendysplasie und Nierenzysten evtl. Tränengangsstenose
Die Nierenbeteiligung kann zu einer Niereninsuffizienz führen.
Diagnose Falls die Mutation bekannt ist, kann eine Humangenetische Beratung erfolgen, allerdings ist die Expressivität der Erkrankung sehr unterschiedlich.
Therapie Die Behandlung erfolgt durch Exzision der Fisteln bzw. Zysten, Versorgung mit Hörgerät und regelmäßiger Kontrolle der Nierenfunktion.
Literatur M. Holzmüller: Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) Ein Dysplasiesyndrom mit Kiemenbogenanomalien, Schwerhörigkeit und Nierenerkrankung. In: HNO, November 2000, Band 48, Nr. 11, S. 839–842; PMID 11139890. A. Musharraf, D. Kruspe, J. Tomasch, B. Besenbeck, C. Englert, K. Landgraf: BOR-syndrome-associated Eya1 mutations lead to enhanced proteasomal degradation of Eya1 protein. In: PLOS ONE, 2014, Band 9, Nr. 1, S. e87407; doi:10.1371/journal.pone.0087407, PMID 24489909, . R. König, S. Fuchs, C. Dukiet: Branchio-oto-renal (BOR) syndrome: variable expressivity in a five-generation pedigree. In: European Journal of Pediatrics, Juni 1994, Band 153, Nr. 6, S. 446–450; PMID 8088301.
Weblinks
Genetics Home Reference. ghr.nlm.nih.gov
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie