Nierenagenesie

mini|Nierenagenesie links (rechts im Bild) mit kompensatorisch großer rechter Niere. Darstellung in der Computertomographie in 3 Ebenen.

Die Nierenagenesie ist eine während der Embryonalentwicklung ausbleibende Anlage (Agenesie) einer oder beider Nieren und ist somit eine Hemmungsfehlbildung. Sie ist stets verbunden mit einer Fehlbildung des entsprechenden (ipsilateralen) Ureters.Roche Lexikon Medizin. 5. Auflage. Urban & Fischer, München / Jena 2003, ISBN 3-437-15156-8, S. 1328.

Eine während der Embryogenese begonnene und dann aber intrauterin abgebrochene Entwicklung führt zur Aplasie (Nierenaplasie).

Beim angeborenen Fehlen beider Nieren, was mit dem Leben nur mit einer Nierendialyse vereinbar ist (Dialysepflicht),Joachim Wilhelm Thüroff, Hermann Schulte-Wissermann (Hrsg.): Kinderurologie in Klinik und Praxis, 2. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart / New York 2000, ISBN 3-13-674802-6. handelt es sich entweder um eine bilaterale Nierenagenesie oder um eine beiderseitige Nierenaplasie. Dieser Zustand wird als ArenieMaxim Zetkin, Herbert Schaldach (Hrsg.): Lexikon der Medizin, 16. Auflage, Ullstein Medical, Wiesbaden 1999, ISBN 978-3-86126-126-1, S. 1403 f. oder als Anephrie bezeichnet. Zur (totalen oder doppelseitigen) Arenie oder Anephrie kann jedoch auch ein nachgeburtlicher (erworbener) Nierenverlust führen. Beim einseitigen Fehlen einer Niere heißt die (meist hypertrophische) Restniere Einzelniere oder auch Solitärniere.Günter Thiele, Heinz Walter (Hrsg.): Reallexikon der Medizin und ihrer Grenzgebiete. Urban & Schwarzenberg, Loseblattsammlung 1966–1977, 6. Ordner (S–Zz), München / Berlin / Wien 1974, ISBN 3-541-84006-4, S. S 224.

Terminologie Zwischen den Begriffen „Nierenagenesie“ und „Nierenaplasie“ wird im täglichen (klinischen) Sprachgebrauch nicht immer unterschieden.Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), Berlin / Boston 2013, ISBN 3-11-018534-2, S. 1170.Eduard W. Becht, Günter Hutschenreiter, Peter H. Walz, Klaus-Christian Klose: Urologische Diagnostik mit bildgebenden Verfahren. Band 4: Niere. Sonderausgabe, Georg Thieme Verlag, Stuttgart / New York 1989, S. 7.

Korrekt ist jedoch die folgende Unterscheidung: Die Nierenagenesie ist das völlige Fehlen des Nierengewebes einer beziehungsweise beider Nieren. „Im Gegensatz zur Agenesie handelt es sich bei der Aplasie der Niere um einen kongenitalen Entwicklungsstop der Niere, wobei Nierenrudimente nachgewiesen werden können.“Friedrich Arnholdt: Mißbildungen der Niere. In: Handbuch der inneren Medizin. 5. Auflage, 8. Band, 3. Teil, Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg / New York 1968, ISBN 3-540-04152-4, S. 504–535.

Die renale Adysplasie bezeichnet eine Kombination von Aplasie und Dysplasie (Nierendysplasie) einer Niere (unilateral) oder beider (bilateral) Nieren.

Medizingeschichte Ähnliche Bildungshemmungen oder Entwicklungshemmungen einer Niere („Die Nieren fehlen häufig einseitig.“) beschrieb der österreichische Urologe Josef Englisch schon 1886 im Rahmen einer Blasenekstrophie.

Ursache Zugrunde liegt eine Störung in der Ausdifferenzierung des metanephrogenen Blastem mit entweder ausbleibender (bei der Nierenagenesie) oder frühzeitig absterbender (bei der Nierenaplasie) Ureterknospe aus dem Wolffschen Gang. Die Nebenniere ist an normaler Stelle vorhanden.

Bei kompletter Agenesie des Wolffschen Ganges fehlen auch der Harnleiter, eine Hälfte des Blasentrigonums und der Samenleiter.

Eine einseitige Nierenagenesie kann mit autosomal-dominantem Erbgang durch Mutationen an zahlreichen Genen verursacht werden, so an dem RET-Gen im Genort 10q11.2, an dem BMP4-Gen in 14q22-q23, an dem FRAS1-Gen in 4q21.21, an dem FREM1-Gen in 9p22.3, an dem UPK3A-Gen in 22q13.31, an dem PAX2-Gen in 10q24.31, an dem HNF1B-Gen in 17q12 oder an dem DSTYK-Gen in 1q32.

Bei beidseitiger Nierenagenesie findet sich mitunter eine Mutation am RET-Gen im Genort 10q11.2, am FGF20-Gen in 8p22-p21.3 oder am ITGA8-Gen in 10p13 mit dann autosomal-rezessiver Vererbung.

Verbreitung Es sind Fälle familiärer Häufung mit unterschiedlichem Vererbungsmodus beschrieben worden.

Ist in der Familie bislang keine Nierenagenesie vorgekommen, soll das Wiederholungsrisiko nach Geburt eines Kindes mit Nierenagenesie bei 5 % liegen. Sind weitere Betroffene in der Familie bekannt, erhöht sich dieser Prozentsatz auf bis zu 50 %.Alfred Sigel, Rolf-Hermann Ringert (Hrsg.): Kinderurologie. Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg / New York / Barcelona / Hongkong / London / Mailand / Paris / Singapur / Tokio 2001, ISBN 978-3-662-08081-8 (Print), ISBN 978-3-662-08080-1 (Online).

Eine einseitige Agenesie tritt deutlich häufiger beim männlichen als beim weiblichen Geschlecht auf, öfter links als rechts, geschätzt bei 1 zu 1000–1500 Geburten.

Eine beidseitige Agenesie findet sich bei 3 zu 40.000 Lebendgeborenen und bei 4 zu 1000 Totgeburten beziehungsweise bei 1 von 8500 Föten. Die Prävalenz der (unilateralen oder bilateralen) Nierenagenesie (einschließlich Nierendysplasie) beträgt 0,25 bis 1,0 pro 1000 Lebendgeborene.Karl Schärer: Fehlbildungssyndrome mit Nierenbeteiligung. In: Karl Schärer, Otto Mehls (Hrsg.): Pädiatrische Nephrologie. Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg 2002, ISBN 3-540-41912-8, S. 109–117.

Im Spektrum der CAKUT (= Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract) beträgt die Häufigkeit der Nierenagenesie zehn Prozent.Ulrike John, Hans-Joachim Mentzel, Maximilian Stehr: Harntransportstörungen und Harnwegsinfektionenen. In: Jörg Dötsch, Lutz T. Weber: Nierenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Springer-Verlag, Berlin 2017, ISBN 978-3-662-48788-4, S. 3–68.

Im Rahmen von Syndromen Nierenagenesien treten im Rahmen von zahlreichen Syndromen auf:Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von Günter Burg, Jürgen Kunze, Dieter Erich Pongratz, Paul Gerhardt Scheurlen, Albert Schinzel, Jürgen Walter Spranger. 7., völlig neu bearbeitete Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München / Wien / Baltimore 1990, ISBN 3-541-01727-9. Akrorenales Syndrom Branchio-oto-renales Syndrom CHILD-Syndrom Diabetische Embryopathie DiGeorge-Syndrom Fraser-Syndrom Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom Kallmann-Syndrom (olfaktogenitales Syndrom) Katzenschrei-Syndrom (5p) MRKH-Syndrom MURCS-Assoziation Poland-Syndrom Renale Adysplasie Rubinstein-Taybi-Syndrom Sirenomelie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom Turner-Syndrom (X0) OHVIRA-Syndrom (Uterus didelphys mit obstruierter Hemivagina und ipsilateraler Nierenagenesie) VACTERL-Assoziation Williams-Beuren-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p) XYY-Syndrom

Klinik Bei einseitigem Fehlen einer Niere übernimmt die andere Niere als Einzelniere komplett die Funktion und vergrößert sich dazu bereits intrauterin auf das Volumen zweier Nieren. Dann spricht man von einer Doppelniere. Klinisch bestehen aufgrund der normalen Nierenfunktionen meistens keine sonstigen Auffälligkeiten. Manchmal hat die Solitärniere jedoch Gefäßanomalien oder sogar einen Doppelureter mit entsprechenden Komplikationsmöglichkeiten (Nephritis, Urolithiasis, Pyohydronephrose, Niereninsuffizienz).

Bei weiblichen Patienten finden sich allerdings bei 75 bis 90 % Fehlbildungen auch des Genitales, nach denen bei Diagnosestellung einer Nierenagenesie gezielt gesucht werden muss.Werner Schuster, Dieter Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg / Singapur / New York / Barcelona / Budapest / Hongkong / London / Mailand / Paris / Santa Clara 1996, ISBN 3-540-60224-0. Band I.

Fehlen beide Nieren, wird die Funktion intrauterin durch die Plazenta übernommen, aber es entsteht nicht genügend Fruchtwasser. Dieses Oligohydramnion ist nicht nur erstes Hinweiszeichen bei der Ultraschalluntersuchung, sondern führt zum Bild der Oligohydramnion-Sequenz (Potter-Sequenz) mit typischen Gesichtsveränderungen (mit prominenter, die Lidinnenwinkel überlagernder Hautfalte), Fehlstellungen der Beine und schwerwiegender Lungenhypoplasie. „Eine bilaterale Nierenagenesie (angeborenes Fehlen beider Nieren – Potter-Syndrom) ist nicht mit dem Leben vereinbar.“Das MSD Manual. 6. Auflage, Verlag Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 3-437-21760-7, S. 2700. Bei der bilateralen Nierenaplasie sterben 40 Prozent der Feten noch in der Gebärmutter ab; der Rest verstirbt innerhalb von sechs Wochen.Peter Reuter: Springer Klinisches Wörterbuch 2007/2008, 1. Auflage, Springer-Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-34601-2, S. 1292. Auch in der Kindernephrologie gibt es die Möglichkeit zur Nierendialyse.

Einige Föten enden als Totgeburt. Bei einem Viertel finden sich weitere Fehlbildungen.

Diagnose Eine beidseitige Agenesie wird durch das Oligohydramnion frühzeitig in der Ultraschalluntersuchung auffällig, eine einseitige kann beim Feinultraschall erkannt werden, aber auch lebenslang unerkannt bleiben.

Differenzialdiagnose Gegenüber einer Nierenagenesie sind differenzialdiagnostisch abzugrenzen: eine ausgeprägte Nierenhypoplasie oder die Nierendysplasie einer Niere, eine rückgebildete multizystische Nierendysplasie, eine Nierenfehllage (Heterotopie) sowie Verschmelzungsnieren (Hufeisennieren).

Literatur John Feehally, Jürgen Floege, Richard J. Johnson: Comprehensive Clinical Nephrology. 3. Auflage, Mosby Elsevier Verlag, Philadelphia 2007, ISBN 978-0-323-04602-2, Kapitel Renal Malformations, Abbildung 49.2, Seiten 586 ff.

Einzelnachweise

Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Krankheitsbild in Gynäkologie und Geburtshilfe Kategorie:Krankheitsbild in der Urologie