Die Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD, von ) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen vermehrter Knöchenbrüchigkeit wie bei einer Osteogenesis imperfecta, knöcherne Veränderungen am Ober- und Unterkiefer wie bei einer Fibrösen Dysplasie, Knochenentkalkung (Osteopenie) und Verbiegungen der Tibia und Fibula.
Synonyme sind: Levin Syndrom 2; Osteogenesis imperfecta Typ Levin; ; Osteogenesis Imperfecta With Unusual Skeletal Lesions; Gnathodiaphyseal Sclerosis
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1969 durch den japanischen Arzt Y. Akasaka und Mitarbeiter anhand von 21 Patienten.Y. Akasaka, T. Nakajima, K. Koyama, K. Furuya, Y. Mitsuka: [Familial cases of a new systemic bone disease, hereditary gnatho-diaphyseal sclerosis]. In: Nihon Seikeigeka Gakkai zasshi. Bd. 43, Nr. 5, Mai 1969, S. 381–394, PMID 5816667.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ANO5-Gen im Chromosom 11 am Genort p14.3 zugrunde, welches für das Protein Anoctamin-5 kodiert.C. Marconi, P. Brunamonti Binello, G. Badiali, E. Caci, R. Cusano, J. Garibaldi, T. Pippucci, A. Merlini, C. Marchetti, K. J. Rhoden, L. J. Galietta, F. Lalatta, P. Balbi, M. Seri: A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 21, Nr. 6, Juni 2013, S. 613–619, doi:10.1038/ejhg.2012.224, PMID 23047743, .
Über das Vorliegen weiterer Gendefekte wurde berichtet.S. Tsutsumi, N. Kamata, T. J. Vokes, Y. Maruoka, K. Nakakuki, S. Enomoto, K. Omura, T. Amagasa, M. Nagayama, F. Saito-Ohara, J. Inazawa, M. Moritani, T. Yamaoka, H. Inoue, M. Itakura: The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD). In: American Journal of Human Genetics. Bd. 74, Nr. 6, Juni 2004, S. 1255–1261, doi:10.1086/421527, PMID 15124103, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Schwellungen und Infektionen im Ober- oder Unterkiefer (Osteomyelitis) Verzögerte Wundheilung nach Zahnextraktion Zahnfleischrückgang bis zu freiliegendem Knochen und Osteonekrose umschriebener fibrotischer Knochenumbau im Kiefer mit überschiessendem Wurzelzement, mitunter bereits bei Geburt nachweisbar Osteopenie mit erhöhter Knochenbruchneigung, aber im Gegensatz zur Osteogenesis imperfecta normal verlaufender Frakturheilung Verbiegungen der Bein- und Unterarmknochen Im Röntgenbild diaphysäre Sklerosierung der Substantia corticalis
Literatur T. Kuroda, I. Okano, T. Sawada, S. Okamoto, Y. Midorikawa, T. Tachibana, T. Yagi, K. Inagaki: Recurrent femoral shaft fractures in a child with gnathodiaphyseal dysplasia: a case report. In: BMC musculoskeletal disorders. Band 20, Nummer 1, Februar 2019, S. 92, doi:10.1186/s12891-019-2464-9, PMID 30797234, . G. A. Otaify, M. P. Whyte, G. S. Gottesman, W. H. McAlister, J. Eric Gordon, A. Hollander, M. V. Andrews, S. K. El-Mofty, W. S. Chen, D. V. Veis, M. Stolina, A. S. Woo, P. Katsonis, O. Lichtarge, F. Zhang, M. Shinawi: Gnathodiaphyseal dysplasia: Severe atypical presentation with novel heterozygous mutation of the anoctamin gene (ANO5). In: Bone. Band 107, 02 2018, S. 161–171, doi:10.1016/j.bone.2017.11.012, PMID 29175271, . M. Riminucci, M. T. Collins, A. Corsi, A. Boyde, M. D. Murphey, S. Wientroub, S. A. Kuznetsov, N. Cherman, P. G. Robey, P. Bianco: Gnathodiaphyseal dysplasia: a syndrome of fibro-osseous lesions of jawbones, bone fragility, and long bone bowing. In: Journal of Bone and Mineral Research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. Bd. 16, Nr. 9, September 2001, S. 1710–1718, doi:10.1359/jbmr.2001.16.9.1710, PMID 11547842.
Einzelnachweise
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