Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 (HIGM2) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.
Synonyme sind: AID-Mangel; Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im AICDA-Gen im Chromosom 12 an p13.31 zugrunde, welches für das Protein CD154 kodiert, das sich an den T-Lymphozyten findet.
Klinische Erscheinungen Die Erkrankung gehört zu den Formen ohne vermehrte Infektionen, also keiner erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes.
Literatur N. Caratão, C. S. Cortesão, P. H. Reis, R. F. Freitas, C. M. Jacob, A. C. Pastorino, M. Carneiro-Sampaio, V. M. Barreto: A novel activation-induced cytidine deaminase (AID) mutation in Brazilian patients with hyper-IgM type 2 syndrome. In: Clinical immunology (Orlando, Fla.). Bd. 148, Nr. 2, August 2013, S. 279–286, doi:10.1016/j.clim.2013.05.017, PMID 23803409.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie