Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine sehr seltene, zum Spektrum des otopalatodigitalen Syndroms gehörende angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten und Veränderungen der langen Röhrenknochen und des Schädels.
Synonyme sind: Osteodysplastie; Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1966 durch den US-amerikanischen Radiologen John Charles Melnick (1928–2025)Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com und den Kinderarzt Carl F. Needles (* 1935).Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Männliche Föten sterben bereits intrauterin mit Zeichen einer Embryopathie (Exophthalmus, Omphalozele, Malrotation, Skelettauffälligkeiten).
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Schädel & Gesichtsveränderungen wie prominente, behaarte Stirn, betonter supraorbitaler Wulst, Exophthalmus, Hypertelorismus, Mikrogenie, Zahnfehlstellungen oft auffälliges Gangbild, Fussfehlstellung gehäuft wiederholte Luftwegsinfekte, Gedeihstörung
Diagnose Im Röntgenbild zu findende Merkmale: Verzögerter Schluss der Fontanellen, große hintere Schädelgrube frontale Hyperostose, fehlende Stirnhöhlen, Mikrognathie, Sklerosierung der Schädelbasis Zeichen einer Skelettdysplasie mit kortikalen Unregelmäßigkeiten, Verbiegungen der langen Röhrenknochen und bandförmige Rippen Coxa valga, Beckendysplasie Skoliose, dysplastische Wirbelkörper
Behandlung Die Therapie ist symptomatisch. Gelegentlich kann eine operative Korrektur der Skoliose oder der Kieferfehlstellung erforderlich werden.
Heilungsaussicht Die Prognose hängt von den Infektionen und deren Komplikationen ab.
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