Die Carney-Trias () ist eine sehr seltene Assoziation von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST), Paragangliomen und Chondromen der Lunge und wird den Multiplen endokrinen Neoplasien zugerechnet.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comJ. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine, Band 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Carney-Stratakis-Syndrom, einer angeborenen Erkrankung mit Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen. dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, eine erbliche Komponente wird vermutet, es ist über die Ursache aber bislang noch nichts Genaues bekannt.S. A. Boikos, P. Xekouki, E. Fumagalli, F. R. Faucz, M. Raygada, E. Szarek, E. Ball, S. Y. Kim, M. Miettinen, L. J. Helman, J. A. Carney, K. Pacak, C. A. Stratakis: Carney triad can be (rarely) associated with germline succinate dehydrogenase defects. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2015; doi:10.1038/ejhg.2015.142, PMID 26173966. Die Erkrankung betrifft hauptsächlich Frauen.
Klinische Erscheinungen Zusätzlich zu den Erkrankungen der Triade treten Phäochromocytome, Leiomyome der Speiseröhre und Adenome der Nebennierenrinde gehäuft auf.C. A. Stratakis, J. A. Carney: The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney-Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. In: Journal of internal medicine, Band 266, Nr. 1, Juli 2009, S. 43–52; doi:10.1111/j.1365-2796.2009.02110.x, PMID 19522824, (Review).
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der klinischen Untersuchung und der medizinischen Bildgebung.G. Z. Papadakis, N. J. Patronas, C. C. Chen, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Combined PET/CT by 18F-FDOPA, 18F-FDA, 18F-FDG, and MRI correlation on a patient with Carney triad. In: Clinical Nuclear Medicine, Band 40, Nr. 1, Januar 2015, S. 70–72, doi:10.1097/RLU.0000000000000616, PMID 25423347, .
Differentialdiagnose Die wichtigste Differentialdiagnose ist das Carney-Stratakis-Syndrom.
Therapie Die Behandlung richtet sich gegen die jeweiligen Tumoren, wie in deren Artikeln beschrieben.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Tumor Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie