Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.Altmeyers Enzyklopädie
Synonyme sind: Carney-Stratakis-Dyade; GIST-Paragangliom-Dyade; Paragangliom und Magenstroma-Sarkom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2002 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der nicht erblichen Carney-Trias (), einer Assoziation von GISTs, Paragangliomen und Chondromen der LungeJ. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SDHB-Gen im Chromosom 1 am Genort p36.13, im SDHC-Gen im Chromosom 1 an q23.3 oder im SDHD-Gen im Chromosom 11 an q23.1 zugrunde, die für Untereinheiten der Succinatdehydrogenase (SDH) kodieren.B. Pasini, S. R. McWhinney, T. Bei, L. Matyakhina, S. Stergiopoulos, M. Muchow, S. A. Boikos, B. Ferrando, K. Pacak, G. Assie, E. Baudin, A. Chompret, J. W. Ellison, J. J. Briere, P. Rustin, A. P. Gimenez-Roqueplo, C. Eng, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 16, Nr. 1, Januar 2008, S. 79–88, doi:10.1038/sj.ejhg.5201904, PMID 17667967. Weitere genetische Veränderungen als Ursache wurden beschrieben.D. Gasparotto, S. Rossi, D. Campagna, P. Scavina, F. D. Tiziano, A. Marzotto, L. Toffolatti, C. E. Vitelli, M. Amini, A. P. Dei Tos, R. Maestro: Imatinib-Sensitizing KIT Mutation in a Carney-Stratakis-Associated GI Stromal Tumor. In: Journal of Clinical Oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Dezember 2014, doi:10.1200/JCO.2012.44.7300, PMID 25547508.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im jungen Erwachsenenalter Multifokale Magenstroma-Sarkome multizentrische Paragangliome
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der klinischen Untersuchung und der medizinischen Bildgebung.
Kinder mit GIST sollten molekulargenetisch auf einen SDH-Defekt untersucht werden.
Differentialdiagnose Die wichtigste Differentialdiagnose ist die Carney-Triade.
Therapie Die Behandlung richtet sich gegen die beiden Tumoren, wie in den jeweiligen Artikeln beschrieben.
Literatur
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Tumor Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie