Das Nicolaides–Baraitser-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Behaarungsstörung, Fehlbildungen der Finger, Epilepsie und schwerer geistiger Retardierung.O. Abdul-Rahman: Nicolaides-Baraitser Syndrome, PMID 26468571.
Synonyme sind: NCBRS; ; NBS
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die zypriotische Neuropädiaterin Paola Nicolaides und den britischen Humangenetiker Michael Baraitser.P. Nicolaides, M. Baraitser: An unusual syndrome with mental retardation and sparse hair. In: Clinical dysmorphology. Bd. 2, Nr. 3, Juli 1993, S. 232–236, PMID 8287185.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Baraitser-Winter-Syndrom.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Neu-Mutationen im SMARCA2-Gen am Genort 9p24.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Minderwuchs Hypotrichose mit spärlichem Kopfhaar Gesichtsauffälligkeiten mit Mikrozephalie Krampfleiden und schwerer geistiger Retardierung Brachydaktylie mit Zapfenepiphysen, betonten Interphalangealgelenken und distalen Phalangen aufgrund verminderten subkutanen Fettgewebes
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das Coffin-Siris-Syndrom.
Literatur N. C. Bramswig, H. J. Lüdecke, Y. Alanay, B. Albrecht, A. Barthelmie, K. Boduroglu, D. Braunholz, A. Caliebe, K. H. Chrzanowska, J. C. Czeschik, S. Endele, E. Graf, E. Guillén-Navarro, P. Kiper, V. López-González, I. Parenti, J. Pozojevic, G. E. Utine, T. Wieland, F. J. Kaiser, B. Wollnik, T. M. Strom, D. Wieczorek: Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes. In: Human genetics. Bd. 134, Nr. 6, Juni 2015, S. 553–568, doi:10.1007/s00439-015-1535-8, PMID 25724810. D. Wolff, S. Endele, S. Azzarello-Burri, J. Hoyer, M. Zweier, I. Schanze, B. Schmitt, A. Rauch, A. Reis, C. Zweier: In-Frame Deletion and Missense Mutations of the C-Terminal Helicase Domain of SMARCA2 in Three Patients with Nicolaides-Baraitser Syndrome. In: Molecular syndromology. Bd. 2, Nr. 6, April 2012, S. 237–244, PMID 22822383, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie