Das BOD-Syndrom, Akronym für Brachymorphie / Onychodysplasie / Dysphalangie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kurzgliedrigkeit, Dysplasie der Finger- und Fußnägel sowie einer Fehlbildung von Finger- und Zehenknochen.
Als Synonym wird auch der Begriff Senior-Syndrom verwendet.
Diese Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Boris Senior.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben; bislang sind etwa ein Dutzend Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: proportionale intrauterine Wachstumsretardierung, Minderwuchs hypoplastische Kleinfinger mit Brachymesophalangie und winzigen Fingernägeln, Nageldystrophie Gesichtsdysmorphien wie breite Nase, flache Wangen, großer Mund, spitzes Kinn und Retrognathie meistens auch Mikrozephalie ohne (wesentliche) Intelligenzminderung
Diagnose In der Bildgebenden Diagnostik finden sich: Hypo-, Aplasie oder Syndaktylie der distalen Phalangen im V. Strahl Brachymesophalangie der Kleinzehe Nagelhypoplasie oder -aplasie mitunter eine zystisch adenomatoide Malformation der Lunge
Differentialdiagnose Eventuell ist dieses Syndrom lediglich eine milde Form des Coffin-Siris-Syndroms. Aufgrund der deutlich geringeren geistigen Retardierung wird es als eigenständiges Krankheitsbild angesehen.
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Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde