Das Huriez-Syndrom ist eine sehr seltene Hereditäre Palmoplantarkeratose (angeborene Hauterkrankung) mit den Hauptmerkmalen diffuse Verhärtung und Atrophie (Skleroatrophie) der Hände mit einer Verhärtung der Haut der Finger (Sklerodaktylie), diffuse Palmoplantarkeratose sowie Nageldystrophie.Altmeyers Enzyklopädie
Synonyme sind: Palmoplantare Hyperkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom; Skleroatrophisches Syndrom; Sklerotylose
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch den französischen Dermatologen Claude Huriez (1904–1984).Altmeyers Enzyklopädie HuriezC. Huriez, P. Agache, F. Souillart et al.: Scléroatrophie familiale des extrémités avec dégénérescence cellulaires multiples. In: Bulletin de la Societe française de dermatologie et de syphiligraphie. Bd. 70, 1963, S. 743–744.
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Der Erkrankung liegen Mutationen im SMARCAD1-Gen im Chromosom 4 am Genort q22.3 zugrunde, das für die SMARCAD-Helikase kodiert, ein Enzym, das bei der Hautbildung beteiligt ist.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei Adermatoglyphie und Baird-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Beginn der Auffälligkeiten innerhalb der ersten Lebensjahre diffuse Skleratrophie der Hände, weniger deutlich an den Füßen flächenhafte lamelläre Hyperkeratosen, besonders an den Druckstellen Sklerodaktylie Trockene Haut, Hypohidrose Teleangiektasien im Gesicht Nagelhypoplasie
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Systemische Sklerodermie.
Literatur N. S. Çelik, Ş. Yaşar, S. Aytekin, P. Güneş: A Rare Syndrome Resembling Scleroderma: Huriez Syndrome. In: Skin appendage disorders. Band 4, Nummer 2, April 2018, S. 82–85, doi:10.1159/000479036, PMID 29765964, . C. Günther, M. A. Lee-Kirsch, J. Eckhard, A. Matanovic, T. Kerscher, F. Rüschendorf, B. Klein, N. Berndt, N. Zimmermann, C. Flachmeier, T. Thuß, N. Lucas, I. Marenholz, J. Esparza-Gordillo, N. Hübner, H. Traupe, E. Delaporte, Y. A. Lee: SMARCAD1 Haploinsufficiency Underlies Huriez Syndrome and Associated Skin Cancer Susceptibility. In: The Journal of investigative dermatology. Band 138, Nummer 6, 06 2018, S. 1428–1431, doi:10.1016/j.jid.2018.01.015, PMID 29409814. P. Kharge, C. Fernendes, V. Jairath, M. Mohan, S. Chandra: Poikiloderma a varied presentation - Huriez syndrome. In: Indian dermatology online journal. Bd. 6, Nr. 1, 2015 Jan–Feb, S. 27–30, doi:10.4103/2229-5178.148929, PMID 25657913, .
Einzelnachweise
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