Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.
Synonyme sind: Morbus Pyle; Metaphsyäre Dysplasie Pyle; Familiäre metaphysäre Dysplasie
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1931 durch den US-amerikanischen Orthopäden Edwin Pyle (1891–1961).Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comE. Pyle: Case of unusual bone development. In: Journal of Bone and Joint Surgery Bd. 13, 1931, S. 874–876.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SFRP4-Gen auf Chromosom 7 Genort p14.1 zugrunde, welches für das Secreted Frizzled-Related Protein 4 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Genua valga gelegentlich Streckhemmung im Ellenbogengelenk Auftreibung der Schlüsselbeine und Rippen
Diagnose Im Röntgenbild finden sich folgende wegweisende Veränderungen: Erlenmeyerkolben-artige (Verbreiterung der Metaphyse ohne Becherung) Auftreibung der Metaphysen der langen Röhrenknochen bis in die Diaphyse reichend, weniger deutlich an den kurzen Röhrenknochen Leichte Hyperostose der Schädelkalotte ohne Einengung der Foramina Platyspondylie
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Erkrankungen, bei denen eine Erlenmeyerkolben-Deformität auftreten kann:K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, Bd. I, S 280f, ISBN 3-13-128101-4. Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert Fibröse Dysplasie Thalassämie, Maior-Form Morbus Gaucher Erythropoetische Protoporphyrie Sichelzellanämie, homozygote Form Mastozytose#Systemische Mastozytose (Urticaria pigmentosa) Niemann-Pick-Krankheit Rachitis, behandelt Dyschondrosteose Léri Weill chronische Wismut- oder Bleivergiftung Osteoporose Pyknodysostose Frontometaphysäre Dysplasie Osteodysplasie Typ Melnick-Needles (Melnick-Needles-Syndrom) Kraniometaphysäre Dysplasie Osteoektasie mit Hyperphosphatasie (Juveniler Morbus Paget)
Literatur
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie