Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen.
Synonyme sind: MRSHSS; Marshall-Syndrom;
Weitere, wohl unrichtige Gleichsetzungen sind Greig-Zephalopolysyndaktylie und Greig-Syndrom I.Ole Daniel Enersen: whonamedit.com vergleiche Greig-Syndrom mit anderer genetischer Grundlage.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Pädiater Richard E. Marshall (* 1933) und David Weyhe Smith.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Neumutationen im NFIX-Gen auf Chromosom 19 Genort 13.13 zugrunde, welches für ein Protein der CCAAT/Enhancer-Binding-Proteine-Familie kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Malan-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Großwuchs bei Geburt akzeleriertes Knochenalter Gesichtsanomalien wie prominente Stirn, vorstehende Augen, blaue Skleren, Mikrogenie und nach vorne gerichtete Nasenlöcher Fütterprobleme Gedeihstörung häufige Atemwegsinfektionen Viele Betroffene versterben bereits im Kleinkindesalter wegen Ateminsuffizienz.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und Veränderungen im Röntgenbild (akzeleriertes Knochenalter, kurze, konisch geformte Finger- und Zehenknochen).
Differentialdiagnose Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind Weaver-Syndrom, Malan-Syndrom und Sotos-Syndrom mit vergleichbaren Skelettbefunden.V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire: Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. In: American Journal of Human Genetics, August 2010, Band 87, Nr. 2, S. 189–198; doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.001, PMID 20673863, .
Therapie und Verlauf Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen mit Bekämpfung von Mangelernährung und Atemwegsinfektionen, welche die Prognose bestimmen.
Literatur
Weblinks
Right Diagnosis Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde