Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt.
mini|16-jähriger Junge mit rasch progredienter MPS-VI mit charakteristischer Gesichtsdysmorphie und Wirbelsäulendeformität
Synonyme sind: Mukopolysaccharidose Typ VI; MPS6; MPSVI; Arylsulfatase-B-Mangel; ARSB-Mangel; ASB-Mangel; N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase-Mangel; Maroteaux-Lamy-Krankheit
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1963 durch die Pariser Kinderärzte und Humangenetiker Pierre MaroteauxOle Daniel Enersen: bei whonamedit.com (1926–2019) und Maurice Lamy (1895–1975).P. Maroteaux, B. Leveque, J. Marie, M. Lamy: Une nouvelle dysostose avec elimination urinaire de chondroitine-sulfate B.. In: La Presse meédicale. Bd. 71, September 1963, S. 1849–1852, PMID 14091597.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der hereditären idiopathischen Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ARSB-Gen im Chromosom 5 am Genort q13-5q14.1 zugrunde, wodurch die Aktivität der Arylsulfatase B (ASB, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase) reduziert und dadurch der Abbau von Dermatansulfat und Chondroitinsulfat beeinträchtigt wird.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Disproportionierter Minderwuchs mit kurzem Rumpf Vergröbertes an den Morbus Hurler erinnerndes Gesicht Trübung der Hornhaut Hepatosplenomegalie, Hernien, Gelenkkontrakturen zunehmende Verdickung der Herzklappen aufgrund von Ablagerungen Skelettdysplasie wie bei der Dysostosis multiplex.
Das Krankheitsbild ist variabel, es gibt langsame und schnelle Verläufe.
Hinweise auf schnellen Verlauf sind Symptome bereits bei Geburt, stark erhöhtes Glykosaminoglykan (GAG) im Urin, schwere Dysostosis multiplex und Kleinwuchs. Bei langsamerem Verlauf beginnen die Symptome später, das GAG-ist nur leicht erhöht und die Dysostosis multiplex milde ausgeprägt.
Diagnose Die Diagnose basiert auf der typischen Klinik, einer erheblich verminderten ASB-Aktivität in kultivierten Fibroblasten oder Leukozyten und normaler Aktivität einer anderen Sulfatase. Im Urin kann vermehrtes Dermatansulfat nachgewiesen werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Multipler Sulfatase-Mangel, andere Formen der Mukopolysaccharidose (Typ 1,Typ 2, Typ 4A, Typ 7), Sialidose und Mukolipidose.
Therapie Die Behandlung erfolgt durch Enzymersatztherapie mit Galsulfase.
Heilungsaussicht Die Prognose hängt ab vom Alter bei klinischer Manifestation, der Geschwindigkeit des Fortschreitens und dem Beginn der medikamentösen Behandlung.
Erkrankungen bei Tieren Sehr selten kommt eine Mukopolysaccharidose Typ VI auch bei Hunden vor. Häufiger betroffene Rassen sind der Zwergpinscher, Zwergschnauzer, Chesapeake Bay Retriever und Welsh Corgis.Margret L. Casal: Erbkrankheiten. In: Peter S. Suter und Barbara Kohn: Praktikum der Hundeklinik. 10. Auflage, Paul Parey, Stuttgart 2006, ISBN 978-3-8304-4141-0, S. 194.
Literatur A. Magalhães, J. Meira, A. M. Cunha, R. J. Moreira, E. Leão-Teles, M. Falcão, J. Breda, F. Falcão-Reis: Fundoscopic Changes in Maroteaux-Lamy Syndrome. In: Case reports in ophthalmological medicine. Band 2019, 2019, S. 4692859, doi:10.1155/2019/4692859, PMID 31956456, . N. A. Al-Sannaa, H. Y. Al-Abdulwahed, S. I. Al-Majed, I. H. Bouholaigah: The clinical and genetic Spectrum of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI) in the Eastern Province of Saudi Arabia. In: Journal of community genetics. Band 9, Nummer 1, Januar 2018, S. 65–70, doi:10.1007/s12687-017-0329-1, PMID 28914427, . F. Vairo, A. Federhen, G. Baldo, M. Riegel, M. Burin, S. Leistner-Segal, R. Giugliani: Diagnostic and treatment strategies in mucopolysaccharidosis VI. In: The application of clinical genetics. Bd. 8, 2015, S. 245–255, doi:10.2147/TACG.S68650, PMID 26586959, (Review).
Weblinks
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Erbkrankheit des Hundes