Familiäre Lipodystrophie bezeichnet eine Gruppe von angeborenen Syndromen mit dem Hauptmerkmal einer Veränderung des Unterhautfettgewebes (Lipodystrophie).Rare Diseases
Klassifikation Es kann unterschieden werden zwischen der „generalisierten“ kongenitalen Form Lipodystrophie Typ Berardinelli und familiär „partiellen“ Formen.
Derzeit erfolgt die Einteilung der partiellen Lipodystrophien nach Art der Vererbung und des zugrunde liegenden Gendefektes. FPLD1: Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 1/Typ Köbberling, autosomal-dominanter Erbgang, auf die untere Körperhälfte beschränkt FPLD2: Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 2/Typ Dunningan, autosomal-dominant, auch der Stamm mit betroffen, Mutationen im LMNA-Gen FPLD3: Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 3, assoziiert mit PPARG-Genmutation, autosomal-dominant, Mutationen im PPARG-Gen im Chromosom 3 an p25.2 FPLD4: Familiäre partielle Lipodystrophie, assoziiert mit PLIN1-Genmutationen, autosomal-dominant, Mutationen im PLIN1-Gen im Chromosom 15 an q26.1 FPLD5: Familiäre partielle Lipodystrophie, assoziiert mit CIDEC-Mutationen, autosomal-rezessiv, Mutationen im CIDEC-Gen im Chromosom 3 an p25.3 FPLD6: Familiäre partielle Lipodystrophie, assoziiert mit LIPE-Mutationen, autosomal-rezessiv, Mutationen im LIPE-Gen im Chromosom 19 an q13.2
Verbreitung Die Häufigkeit aller Formen wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Typ 1 und Typ 2 sind die bekanntesten.
Klinische Aspekte Diese Krankheitsgruppe ist heterogen, die Diagnose stützt sich auf das klinische Bild und gegebenenfalls Humangenetische Untersuchung. Bei den meisten Formen sollte eine jährliche Untersuchung auf Diabetes mellitus (Insulinresistenz), erhöhte Blutfettwerte, Leber-, Nieren- und Herzerkrankungen erfolgen. Eine angepasste Diät ist zur Vermeidung von Komplikationen erforderlich. Bei einigen Formen ist eine Behandlung mit Metreleptin angezeigt.R. J. Brown, D. Araujo-Vilar, P. T. Cheung, D. Dunger, A. Garg, M. Jack, L. Mungai, E. A. Oral, N. Patni, K. I. Rother, J. von Schnurbein, E. Sorkina, T. Stanley, C. Vigouroux, M. Wabitsch, R. Williams, T. Yorifuji: The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 101, Nummer 12, 12 2016, S. 4500–4511, doi:10.1210/jc.2016-2466, PMID 27710244, (Review).
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind die erworbene generalisierte Lawrence-Syndrom und die partielle Lipodystrophie Barraquer-Simons-Syndrom.
Einzelnachweise
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