Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick (SEMD Typ Strudwick) ist die häufigste Form der Spondyloepimetaphysären Dysplasie, einer sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen. Hauptmerkmal ist der dysproportionale Zwergwuchs.
Synonyme sind: SEMDSTWK; SMED, Strudwick Typ; SMED, Typ I; Strudwick Syndrom; .
Die Bezeichnung bezieht sich auf den ersten Patienten, bei dem diese Erkrankung im Jahre 1969 durch die Ärzte J. Lamont Murdoch und Bryan A. Walker beschrieben wurde.J. L. Murdoch, B. A. Walker: A 'new' form of spondylometaphyseal dysplasia. In: Birth Defects Original Article. Ser. V(4), 1969, S. 368–370.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit jeweils unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursachen Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.11-q13.2 zugrunde. Dies führt zu einer Substitution einer anderen Aminosäure für Glycin, was zu einer Deformation der Konformation der Kollagenmoleküle führen kann.
Klinische Erscheinungen Hauptmerkmale sind: Dysproportionierter Kleinwuchs mit sehr kurzem Rumpf und verkürzten Extremitäten Skoliose, Kielbrust Coxa vara, Klumpfuß Assoziiert sind Gaumenspalte, starke Kurzsichtigkeit und Netzhautablösung.
Diagnose Die Diagnose stützt sich auf Veränderungen im Röntgenbild, die Sicherung kann genetisch erfolgen, da die Mutation bekannt ist.
Literatur R. Amirfeyz, A. Taylor, S. F. Smithson, M. F. Gargan: Orthopaedic manifestations and management of spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B. Bd. 15, Nr. 1, Januar 2006, S. 41–44, PMID 16280719. G. E. Tiller, P. A. Polumbo, M. A. Weis, R. Bogaert, R. S. Lachman, D. H. Cohn, D. L. Rimoin, D. R. Eyre: Dominant mutations in the type II collagen gene, COL2A1, produce spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. In: Nature Genetics. Bd. 11, Nr. 1, September 1995, S. 87–89, doi:10.1038/ng0995-87, PMID 7550321. S. M. Shebib, A. E. Chudley, M. H. Reed: Spondylometepiphyseal dysplasia congenita, Strudwick type. In: Pediatric radiology. Bd. 21, Nr. 4, 1991, S. 298–300, PMID 1870932.
Einzelnachweise
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