Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs.
Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation;
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen AugenarztOle Daniel Enersen: bei whonamedit.com oder Pädiater Hans Jacob Renpenning (1929–2006)Deaths. In: CMAJ, 18. Juli 2006, 175(2), S. 213. doi:10.1503/cmaj.060732. . und Mitarbeiter, die weiteren Namen beziehen sich auf die Australier Garnette R. Sutherland und Eric A. Haan sowie die US-Amerikaner Mahin Golabi, Melani Ito und Bryan D. Hall, s. unter #Unterformen.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PQBP1-Gen am Genort Xp11.23 zugrunde, welches für das Polyglutamine tract-binding Protein 1 kodiert.
Unterformen Dem Renpenning-Syndrom werden folgende Varianten zugeordnet: Golabi-Ito-Hall-Syndrom Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel mit den ausgeprägtesten Symptomen Porteous-SyndromM. E. M. Porteous, H. Johnson, J. Burn et al.: A new mental retardation syndrome mapping to the pericentromeric region of the X-chromosome. In: American Journal of Human Genetics, 1992, Band 51, A106. Sutherland-Haan-Syndrom MRX55 (Mental Retardation, X-Linked 55; MRX55)
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: geistige Behinderung, frühzeitige verzögerte Entwicklung Abhängigkeit von Hilfspersonen Kleinwuchs Mikrozephalus bereits bei Geburt Gesicht unauffällig Gesichtsauffälligkeiten wie langes dreieckiges Gesicht, schräg verlaufenden Lidspalten, teilweise haarlose Augenbrauen, überhängender Nasensteg, kurzem Philtrum und abstehenden Ohren Magerkeit, Gedeihstörungen Muskelatrophie entlang der Wirbelsäule mit hängendem Kopf, Bild einer Scapula alata Hinzu können Ankylose am Daumen und eine Atrophie der intrinsischen Handmuskulatur.
Diagnose Zusätzlich zu den klinischen Befunden basiert die Diagnose darauf, dass genetisch kein fragiles X nachgewiesen werden kann. In der Bildgebenden Diagnostik mittels Kernspintomographie zeigt sich keine Verminderung der Gyri trotz der ausgeprägten Mikrozephalie. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Analyse des PQBP1-Gens.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Fragiles X-Syndrom (aber keine Mikrozephalie) andere Ursachen von Mikrozephalie Phenylketonurie der Mutter Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalien Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Literatur
Weblinks Medline Plus
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde