Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.
Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux Lamy; ; SED Tarda
Da die X-chromosomal-rezessiv vererbte Form die häufigste darstellt, wird der Begriff „Tarda“ oft für diese synonym verwendet: SED Tarda, X-linked; Spondyloepiphyseal Dysplasia, Late; Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked; X-linked spondyloepiphyseal dysplasia.Genetic Testing Registry
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch A. Wilmot JacobsenA. Wilmot Jacobsen: Hereditary osteochondrodystrophia deformans. A family with twenty members affected in five generations. In: Journal of the American Medical Association, Bd. 113, Nr. 2, 1939, S. 121–124. doi:10.1001/jama.1939.02800270021006., die Abgrenzung erfolgte im Jahre 1957 durch die Pariser Pädiater und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1928) und Maurice Lamy (1895–1975).M. LAMY, P. MAROTEAUX: La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 14, Nr. 5, 1957, S. 506–510, PMID 13445330.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung ist heterogen (s. u.), die X-chromosomale Form ist mit einer Häufigkeit von 1 zu 150.000 bis 1 zu 200.000 am häufigsten. Ursache und Einteilung Je nach Vererbungsgang können folgende Formen unterschieden werden: X-chromosomal-rezessive Form, häufigste, mit Mutationen im TRAPPC2-Gen am Genort Xp22.2-p22-1 Autosomal-dominante Form, mit Myopie und Gaumenspalte, mit Mutationen in COL2A1-Gen am Genort 12q13-q13-2, welches für die Alpha-1-Kette des Kollagens Typ II kodiert. Autosomal-rezessive Form
SED Tarda Typ Byers, veraltete Bezeichnung für die SED Tarda SED Tarda Typ Kohn, (SEDT WITH MENTAL RETARDATION), Kombination mit geistiger Behinderung, vermutlich autosomal-rezessiv, Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Alter von 6–12 Jahren verkürzter Rumpf, kurzer Hals, dysproportionaler Kleinwuchs mäßig ausgeprägte Kielbrust, breiter Thorax, kurze Arme Skoliose, Kyphose, lumbale Hyperlordose Erwachsenengröße bei 125–57 cm verminderte Beweglichkeit in Hüftgelenk und vorzeitige Entwicklung einer Koxarthrose und Gonarthrose
Diagnose Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt: Bereits bei der Geburt kleine, eiförmig deformierte Wirbelkörper, verspätete Ossifikation der Epiphysen und Schambeinäste Vor der Pubertät multiple Auffälligkeiten der Epiphysen, Platyspondylie mit dorsal aufgetriebenen, abgeflachten Wirbelkörpern, Hypoplasie des Epistropheus-Zahn, verkürzter Schenkelhals und Coxa vara
Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen Differentialdiagnose Abzugrenzen sind neben den anderen Formen der SED die Mukopolysaccharidose und die Pseudoachondroplasie.F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X. Literatur J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6. K. Katona, L. Fenyöházi, E. Kimmel: Spondyloepiphyseale dysplasia tarda. In: Röntgen-Blätter; Zeitschrift für Röntgen-Technik und medizinisch-wissenschaftliche Photographie. Bd. 38, Nr. 12, Dezember 1985, S. 397–399, PMID 4089484. S. Bal, H. Kocyigit, Y. Turan, A. Gurgan, K. B. Bayram, A. Güvenc, Z. Kocaaga, B. Dirim: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families. In: Rheumatology international. Bd. 29, Nr. 6, April 2009, S. 699–702, doi:10.1007/s00296-008-0746-x, PMID 18932001. Einzelnachweise
Weblinks Emedicine NLM Genetics Home Reference Right Diagnosis Rare Diseases
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Kleinwuchs Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie