Das Partington-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Merkmalen einer bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR), Dysarthrie und dystonen Bewegungen der Hand.
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dystonie – Dysarthrie; Partington-Mulley-Syndrom;
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch den australischen Humangenetiker Michael W. Partington (und seinen Mitarbeiter John C. Mulley).M. W. Partington, J. C. Mulley, G. R. Sutherland, A. Hockey, A. Thode, G. Turner: X-linked mental retardation with dystonic movements of the hands. In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 251–262, PMID 3177452.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit: Partington-Anderson-Syndrom, veraltete Bezeichnung für das Cohen-Syndrom.
Partington-Krankheit, Synonyme: Partington Syndrom II; Amyloidose, kutane, X-chromosomale; Amyloidose, kutane, familiäre Form; PDR; XLPDR;
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige Patienten beschrieben.
Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (Aristaless-related homeobox) -Gen an der Location Xp21.3 oder an Xp22.13 zugrunde.
Siehe auch XLAG-Syndrom
Literatur M. W. Partington, G. Turner, J. Boyle, J. Gécz: Three new families with X-linked mental retardation caused by the 428-451dup(24bp) mutation in ARX. In: Clinical genetics. Bd. 66, Nr. 1, Juli 2004, S. 39–45, doi:10.1111/j.0009-9163.2004.00268.x, PMID 15200506. S. G. Frints, M. Borghgraef, G. Froyen, P. Marynen, J. P. Fryns: Clinical study and haplotype analysis in two brothers with Partington syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 112, Nr. 4, November 2002, S. 361–368, doi:10.1002/ajmg.10630, PMID 12376938. K. Grønskov, B. Diness, M. Stahlhut, M. Zilmer, Z. Tümer, A. M. Bisgaard, K. Brøndum-Nielsen: Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype. In: European journal of medical genetics. Bd. 57, Nr. 6, 2014 May-Jun, S. 284–287, doi:10.1016/j.ejmg.2014.03.009, PMID 24727054.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
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