Das ANOTHER-Syndrom, Akronym für Alopezie, Nageldystrophie, Ophthalmologische Komplikationen, Thyroidea-Dysfunktion, Hypohidrose, Epheliden (Sommersprossen), Enteropathie und Respirationstrakt-Infektionen, ist eine sehr seltene vererbliche Erkrankung.
Synonyme sind: Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose – Ziliendyskinesie; HEDH-Syndrom, Akronym für Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie mit Hypothyroidismus und Ziliendyskinesie
Die Bezeichnung wurde durch M.G. Pike, Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1986, vorgeschlagen.M. G. Pike, M. Baraitser, R. Dinwiddie, D. J. Atherton: A distinctive type of hypohidrotic ectodermal dysplasia featuring hypothyroidism. In: The Journal of Pediatrics, Januar 1986, Band 108, Nr. 1, S. 109–111; PMID 3944674.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Alopezie Nageldystrophie ophthalmologische Komplikationen Schilddrüsen-Dysfunktion, hauptsächlich Hypothyreose Hypohidrose Sommersprossen Enteropathie Infektionen der Atemwege aufgrund einer Ziliendyskinesie.
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Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit