Das Marshall-Syndrom ist ein sehr seltenes erbliches Syndrom mit den Hauptmerkmalen Augenanomalien, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Gesichtsfehlbildungen und anhidrotischer Ektodermaler Dysplasie.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor des Erstberichtes aus dem Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Ophthalmologen Don Marshall (* 1905).D. MARSHALL: Ectodermal dysplasia; report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect. In: American journal of ophthalmology. Bd. 45, Nr. 4 Pt 2, April 1958, S. 143–156, PMID 13520885.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Marshall-Smith(-Weaver-)Syndrom mit akzelerierter Skelettreifung und Gedeihstörungen. Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 12 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz. Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im COL11A1-Gen an der Location 1p21.1 zugrunde, welches für die Alpha1-Kette des Typ XI-Kollagens kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Charakteristische Mittelgesichtsdysplasie „Bulldoggengesicht“ (kleine Sattelnase mit nach vorne weisenden Nasenlöchern), Weitere Gesichtsauffälligkeiten: Prominenter Überaugenwulst, Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrogenie, langes Philtrum Augenanomalien, groß wirkend, Myopie, Katarakt, Glaukom, Neigung zu Linsenluxation Schallempfindungsschwerhörigkeit sensoneural fortschreitend Zahnanomalien wie Mikrodontie Kleinwuchs Eventuell Hypotrichose und Hypohidrose
Diagnose Typische Veränderungen im Röntgenbild sind: Hypoplasie der Maxilla, der Nasenknochen und der Stirnhöhlen Dicke Schädelknochen, intrakraniale Verkalkungen Schmaler Gelenkspalt mit Osteophyten am Hüft- und Kniegelenk
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das Stickler-Syndrom und das Zellweger-Syndrom.
Literatur J. Priya, S. Joshi: Marshall syndrome. In: Indian pediatrics. Bd. 42, Nr. 2, Februar 2005, S. 177–178, PMID 15767717.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Kleinwuchs