Das Bazex-Dupre-Christol-Syndrom (eigentlich Bazex-Dupré-Christol Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose (Hautkrankheit) mit den Kennzeichen einer follikulären Atrophie der Haut (Atrophodermie), spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.
Synonyme sind:
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch den französischen Dermatologen André Bazex (1911–1944)Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com, den französischen Dermatologen André Dupré und B. Christol.A. Bazex, A. Dupre, B. Christol: Genodermatose complexe de type indetermine associant une hypotrichose, un etat atrophodermique generalise et des degenerescences cutanees multiples (epitheliomas-basocellulaires). In: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Bd. 71, 1964, S. 206.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Bazex-Syndrom, einer Paraneoplastischen Akrokeratose.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen wahrscheinlich im UBE2A-Gen am Genort Xq24-q27 zugrunde, welches bei der Reparatur UV-geschädigter Desoxyribonukleinsäure benötigt wird.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation kurz nach Geburt oder im Säuglingsalter Hypotrichose (Kopf und Augenbrauen) Hypohidrose Prädisposition zu Basalzellkarzinomen, meist im Gesicht follikuläres Atrophoderm an Hand- und Fußrücken, Ellenbogen, Knien und Gesicht
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Gorlin-Goltz-Syndrom Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion Rombo-Syndrom Syndrom der generalisierten basaloid-follikulären Hamartome
Therapie Die Behandlung umfasst Lichtschutz und regelmäßige Suche nach Basalzellkarzinomen.
Literatur N. Yesenia Arévalo, M. M. Buján, A. B. Cervini, A. M. Pierini: Síndrome Bazex-Dupré-Christol: serie de casos. In: Archivos argentinos de pediatria. Band 113, Nummer 5, Oktober 2015, S. e256–e259, doi:10.5546/aap.2015.e256, PMID 26294156. P. Chauhan, D. Meena, A. Dhanta, N. K. Kansal, P. Durgapal: Bazex-Dupré-Christol syndrome: First report in an Indian family. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 84, Nummer 4, 2018, S. 451–456, , PMID 29855454. G. Beljan, D. Metze: Milien und follikuläre Atrophodermien als Frühzeichen eines Bazex-Dupré-Christol-Syndroms. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. Band 2, Nr. 7, 2004, S. 602–604, PMID 16281625. A. Bazex, A. Dupre, B. Christol: Atrophodermic folliculaire, proliferations baso-cellulaires et hypotrichose. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie Bd. 93, 1966, S. 241–2546.
Weblinks Altmeyers Enzyklopädie
Einzelnachweise
Kategorie:Hautkrankheit Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit