Die Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist eine Sonderform einer Chondrodysplasia punctata, bei der Deletionen am kurzen Arm des X-Chromosoms ursächlich sind. Meist treten weitere Deletionen an anderen Genen auf.

Synonyme sind: Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie; X-chromosomale Chondrodysplasia punctata; Arylsulfatase E Mangel;

Die Erkrankung gehört zu den Deletionssyndromen und wurde im Jahre 1984 durch die kalifornische Kinderärztin C. Curry und Mitarbeiter beschrieben.C. Curry u. a.: Inherited chondrodysplasia punctata due to a deletion of the terminal short arm of an X-chromosome. In: New England Journal of Medicine. 1984, Bd. 311, S. 1010–1015.

Verbreitung Bislang wurden nur wenige Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

Ursache Der Erkrankung liegen meistens Mutationen im ARSE-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.33 zugrunde, welches für die Arylsulfatase kodiert. Durch die Mutation wird die Funktion des Enzyms abgeschwächt oder ganz aufgehoben. Bei etwa 25 % liegt eine kleine Deletion aus der gleichen Region vor. Es wird dann keine Arylsulfatase E erzeugt.

Klinische Erscheinungen Charakteristische Merkmale sind: Hypoplasie der Endphalangen atypische Ichthyose erheblich erhöhtes Cholesterolsulfat Nasenhypoploplasie Kleinwuchs geistige Behinderung Mikrozephalie Angeborene Katarakt im Röntgenbild symmetrische Verkalkungen der Epiphysen, paravertebral und paratracheal.

Literatur A. Ballabio, M. Zollo, R. Carrozzo, A. Caiulo, O. Zuffardi, C. F. Cascioli, D. Viggiano, P. Strisciuglio: Deletion of the distal short arm of the X chromosome (Xp) in a patient with short stature, chondrodysplasia punctata, and X-linked ichthyosis due to steroid sulfatase deficiency. In: American journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 2, November 1991, S. 184–187, doi:10.1002/ajmg.1320410210, PMID 1785631. D. Bick, C. J. Curry, J. R. McGill, D. F. Schorderet, R. C. Bux, C. M. Moore: Male infant with ichthyosis, Kallmann syndrome, chondrodysplasia punctata, and an Xp chromosome deletion. In: American journal of medical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 100–107, doi:10.1002/ajmg.1320330114, PMID 2750777.

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Einzelnachweise

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