Die Dermatopathia pigmentosa reticularis gehört zu den sehr seltenen angeborenen Erkrankungen aus dem Formenkreis der ektodermalen Dysplasie mit den Merkmalen einer netzartigen Hyperpigmentierung, Alopezie und Nageldystrophie. Zusätzlich können Adermatoglyphie, Störungen der Schweissproduktion (Hypohidrose oder Hyperhidrose) sowie eine Verhornungsstörung (Hyperkeratose) der Hand- und Fußflächen auftreten.W. L. Heimer, G. Brauner, W. D. James: Dermatopathia pigmentosa reticularis: a report of a family demonstrating autosomal dominant inheritance. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Februar 1992, Band 26, Nr. 2 Pt 2, S. 298–301; PMID 1303619.
Synonyme sind: ;
Die Erkrankung wurde im Jahre 1958 erstmals von H. Hauss und Harald Oberste-Lehn (* 1921)Oberste-Lehn, Harald. In: Walter Habel (Hrsg.): Wer ist wer? Das deutsche Who’s who. 24. Ausgabe. Schmidt-Römhild, Lübeck 1985, ISBN 3-7950-2005-0, S. 908. beschrieben.H. Hauss, H. Oberste-Lehn: Dermatopathia pigmentosa reticularis. In: Dermatologische Wochenschrift, 1958, Band 38, S. 1337.
Verbreitung Bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT14-Gen auf dem Chromosom 17 an der Location 17q21.2 zugrunde, welches für Keratin kodiert.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere allele Erkrankungen aufgrund von Mutationen am KRT14-Gen, wie das Naegeli-Syndrom und die Epidermolysis bullosa simplex in verschiedenen Typen.
Literatur V. Shanker, M. Gupta: Dermatopathia pigmentosa reticularis: A rare reticulate pigmentary disorder. In: Indian dermatology online journal, Januar 2013, Band 4, Nr. 1, S. 40–42; doi:10.4103/2229-5178.105470, PMID 23440032, . O. Dereure: Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn et dermatopathie pigmentaire réticulée. Deux dysplasies ectodermiques alléliques liées à des mutations dominantes du gène codant pour la kératine 14. In: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Juni–Juli 2007, Band 134, Nr. 6–7, S. 595; PMID 17657198. T. S. Bu, Y. K. Kim, K. U. Whang: A case of dermatopathia pigmentosa reticularis. In: The Journal of Dermatology, April 1997, Band 24, Nr. 4, S. 266–269; PMID 9164071.
Weblinks Emedicine Rightdiagnosis Rarediseases
Einzelnachweise
Kategorie:Hautkrankheit Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit