Die Punktierte Palmoplantarkeratose ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen aus der Gruppe der Hyperkeratosen (zu den Keratoderma gehörig) mit dem Hauptkennzeichen kleiner tropfenförmiger Verhornungsstörungen.Altmeyers Enzyklopädie
Synonyme sind: Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte; PPK, isolierte punktierte;
Klassifikation Eine Einteilung erfolgt nach den zugrundeliegenden genetischen Veränderungen in folgende Typen: Typ I Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I, (Synonyme: Keratosis Palmoplantaris Papulosa Buschke-Fischer-Brauer; Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type I; PPKP1; KPPP1; Keratodermia Palmoplantaris Papulosa, Buschke-Fischer-Brauer Type; Keratosis Palmoplantaris Papulosa) mit Mutationen am AAGAB-Gen an der Location 15q23Altmeyer Online-Enzyklopädie DermatologieE. Pohler, M. Huber, S. E. Boonen, M. Zamiri, P. A. Gregersen, M. Sommerlund, M. Ramsing, D. Hohl, W. H. McLean, F. J. Smith: New and recurrent AAGAB mutations in punctate palmoplantar keratoderma. In: The British journal of dermatology. Bd. 171, Nr. 2, August 2014, S. 433–436, doi:10.1111/bjd.12927, PMID 24588319, .
Typ IA Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type (Synonym: PPKP1A) AD, Cytogenetic im Chromosom 15 am Genort a 15q22-q23
Typ IB Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type IB (Synonym: PPKP1B), AD, Mutationen im Chromosom 8 an q24.13-q24.21 , Genomic coordinates (GRCh37): 8:122,500,000-131,500,000
Typ II Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II, (Synonyme: Keratosis punctata palmaris et plantaris; PPKP2; PPPP; Spiny keratoderma), AD
Typ III Palmoplantare Hyperkeratose, punktierte, Typ III (Synonyme: PPKP3 ohne Elastoidose; Akrale fokale Hyperkeratose; Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose; Acrokeratoelastoidosis lichenoides), Mutationen im Chromosom 2 am Genort p25-p12
Syndromale Formen Ferner existieren Formen im Rahmen von Syndromen mit zusätzlichen Veränderungen.Medscape Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom bestehend aus: Punktierter Palmoplantarkeratose – zystischen Augenlider – Hypodontie – Hypotrichose 10664, autosomal-rezessiv vererbt, Mutationen im WNT10A-Gen am Genort 1q35. Punktierte Palmoplantarkeratose mit ankylosierender Spondylitis Punktierte Palmoplantarkeratose mit fazialer Talgdrüsenhyperplasie Punktierte Palmoplantarkeratose mit spastischer ParalyseRight Diagnosis Punktierte Palmoplantarkeratose mit Lipomen
Verbreitung Die Häufigkeit wird für Typ I mit 1,17 auf 100.000 bzw. 1,2 auf 100.000Derma-net-online angegeben.
Die Vererbung erfolgt bei allen Formen autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Die Veränderungen treten in der Regel nicht vor dem 10. Lebensjahr auf, das Manifestationsalter wird mit 10–70 Jahren angegeben.
Behandlung Die Therapie erfolgt symptomatisch.
Einzelnachweise
Kategorie:Hautkrankheit Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit