Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach , „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie).
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1971 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger und den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux geprägt.P. Maroteaux, J. Spranger, J. M. Opitz, J. Kucera, R. B. Lowry, R. N. Schimke, S. M. Kagan: Le syndrome campomélique. In: La Presse médicale. Bd. 79, Nr. 25, Mai 1971, S. 1157–1162, PMID 5555980.
Verbreitung Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Zur Häufigkeit gibt es keine gesicherten Daten. Die Prävalenz bei Geburt wird mit etwa 1 zu 300.000 oder 1 zu 40.000–80.000GeneReviews angegeben. Meistens tritt das Syndrom sporadisch auf. Bei etwa 5 % sind Veränderungen an den Chromosomen nachweisbar, die Vererbung erfolgt dann autosomal-dominant.
Ursache Ursache sind Mutationen im SOX9-Gen im Chromosom 17 am Genort q24.
Einteilung Derzeit werden folgende Formen unterschieden: Campomelic dysplasia Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal Acampomelic campomelic dysplasia Campomelic dysplasia, long-limb form Campomelic dysplasia, short-limb form Campomelic dysplasia, short-limb form mit Kleeblattschädel Campomelic dysplasia, mild, Synonym: Skeletal Dysplasia related to campomelic dysplasia
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Faziale Dysmorphie, flache Nasenwurzel, Mikrognathie, Gaumenspalte, Dolichozephalie Kleinwuchs, Verbiegung der Unterschenkel, Klumpfuß, Hüftluxation Häufig Polyhydramnion Kinder werden tot geboren oder versterben kurz nach der Geburt Überlebende mit chronischen respiratorischen Problemen Genitalfehlbildung, Hypospadie, Intersexuelles Genitale, komplette Geschlechtsumkehr bei zwei Drittel der männlichen Neugeborenen Lediglich 11 Rippenpaare relativ großer Kopf Tracheomalazie
Diagnose Wegweisend sind die Gesichtsveränderungen.
Im Röntgenbild finden sich charakteristische Zeichen:K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4. Verbiegung mit Winkelung in Diaphysenmitte von Oberschenkelknochen, Tibia und Fibula Hypoplasie der Seitfortsätze der Wirbelkörper und der Schulterblätter Kyphose der Halswirbelsäule Fehlende Verknöcherung des Schambeines, birnenförmige Form des Os ilium, vergrößerter Pfannendachwinkel des Hüftgelenkes Stenose oder Hypoplasie von Kehlkopf und/oder Luftröhre ferner können Lungenhypoplasie und Ureterstenose hinzukommen.
Eine pränatale Verdachtsdiagnose ist mittels Feinultraschall möglich.T. Schramm, K. P. Gloning, S. Minderer, C. Daumer-Haas, K. Hörtnagel, A. Nerlich, B. Tutschek: Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Band 34, Nr. 2, August 2009, S. 160–170, doi:10.1002/uog.6359, PMID 19548204.
Die Diagnose kann durch genetische Diagnostik z. B. durch Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder neuere Verfahren gesichert werden.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind Osteogenesis imperfecta Typ II und III, Hypophosphatasie, Thanatophore Dysplasie und Stüve-Wiedemann-Syndrom vorgeburtlich, nach der Geburt Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie, Diastrophische Dysplasie und Larsen-Syndrom.
Prognose Betroffene Kinder sterben häufig schon kurz nach der Geburt an der Ateminsuffizienz. Etwa 5–10 % überleben.
Als Komplikationen können Kyphoskoliose, wiederholte Atemwegsinfektionen, Hörverlust, Lernschwierigkeiten, Minderwuchs und Hüftluxation auftreten.
Geschichte Die Erstbeschreibung erfolgte durch John Caffey (1895–1978).J. Caffey: Prenatal bowing and thickening of tubular bones, with multiple cutaneous dimples in arms and legs; a congenital syndrome of mechanical origin. In: American journal of diseases of children (1911). Band 74, Nr. 5, November 1947, S. 543–562, PMID 18918277.
Literatur F. Csukasi, I. Duran, W. Zhang, J. H. Martin, M. Barad, M. Bamshad, M. A. Weis, D. Eyre, D. Krakow, D. H. Cohn: Dominant-negative SOX9 mutations in campomelic dysplasia. In: Human Mutation. Band 40, Nummer 12, 12 2019, S. 2344–2352, doi:10.1002/humu.23888, PMID 31389106, . L. Basani, R. Aepala, N. Macha: Campomelic dysplasia with 10 pairs of ribs in a preterm neonate: A case report. In: The Indian journal of radiology & imaging. Band 28, Nummer 4, 2018 Oct-Dec, S. 456–459, , PMID 30662210, .
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde