Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.
Das Syndrom wurde im Jahre 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt.W. P. JACKSON, F. ALBRIGHT, G. DREWRY, J. HANELIN, M. I. RUBIN: Metaphyseal dysplasia, epiphyseal dysplasia, diaphyseal dysplasia, and related conditions. I. Familial metaphyseal dysplasia and craniometaphyseal dysplasia; their relation to leontiasis ossea and osteopetrosis; disorders of bone remodeling. In: A.M.A. archives of internal medicine. Bd. 94, Nr. 6, Dezember 1954, S. 871–885, PMID 13217486.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 70 Patienten beschrieben.
Ursache und Einteilung Es können nach Erbgang und zugrundeliegendem genetischen Mutationen zwei Formen unterschieden werden: Autosomal-dominanter Erbgang mit Mutationen im ANKH-Gen im Chromosom 5 am Genort p15.2, häufigere Form Autosomal-rezessiv mit Mutationen im GJA1-Gen im Chromosom 6 an q22.31
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kleinkindesalter, zum Erwachsenenalter hin abnehmend bis fehlend Zunehmende Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen mit prominenter Stirn Knöcherner Nasenwulst mit Einschränkung der Nasenatmung Hypertelorismus Hyperplasie des Unterkiefers Hirnnervenausfälle, insbesondere des Nervus facialis, gelegentliche Sehstörungen, Hörverlust, Störung des Geruchsinnes
Diagnose Schwerpunkt der Diagnose bildet die Röntgenaufnahme des Skelettes.
Typische Befunde sind: Hyperostose frontookzipital und des Unterkiefers Hyperplasie des Nasenbeines Dolichozephalus Störung der Zahnentwicklung Sklerose der Schädelbasis mit Verstopfung der Nasennebenhöhlen Abnormale Konfiguration der Metaphysen der langen Röhrenknochen, beim Säugling diaphysäre Verdichtung, später metaphysäre Erlenmeyerkolbenartige Auftreibung der Röhrenknochen mit ausgedünnter Kortikalis, insbesondere kniegelenksnahe am Oberschenkelknochen Unauffällige Wirbelsäule und Beckenknochen
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist unter anderem das Lenz-Majewski-Syndrom.
Behandlung Zur Therapie stehen operative Korrekturen der Verengung der Nasenwege zur Verfügung.V. Twigg, S. Carr, C. Peres, S. Mirza: Turbinoplasty surgery for nasal obstruction in craniometaphyseal dysplasia: A case report and review of the literature. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 79, Nr. 6, Juni 2015, S. 935–937, doi:10.1016/j.ijporl.2015.03.029, PMID 25890400.
Es besteht ein erhöhtes Risiko einer obstruktiven Schlafapnoe.W. M. Sheppard, R. J. Shprintzen, S. A. Tatum, C. I. Woods: Craniometaphyseal dysplasia: a case report and review of medical and surgical management. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 67, Nr. 6, Juni 2003, S. 687–693, PMID 12745166.
Literatur C. Schröder, A. Quirin, H. C. Oppermann, H. D. Oldigs: Craniometaphysäre Dysplasie - Charakteristische Röntgenbefunde. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 204, Nr. 3, 1992 May-Jun, S. 174–176, doi:10.1055/s-2007-1025346, PMID 1614185.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit