Das Karsch-Neugebauer-Syndrom (Englisch: nystagmus-split hand syndrome) ist eine sehr seltene angeborene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen Ektrodaktylie (Spalthand/Spaltfuß) und Nystagmus (Augenzittern).
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1936 durch den Augenarzt J. KarschJ. Karsch: Erbliche Augenfehlbildung in Verbindung mit Spalthand und -fuß. In: Zeitschrift für Augenheilkunde. Band 89, 1936, S. 274–279. und im Jahre 1962 durch den Wiener Orthopäden H. Neugebauer anhand einer betroffenen Familie in mehreren Generationen.H. Neugebauer: Spalthand und -fuß mit familiärer Besonderheit. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Band 95, 1962.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bislang wurden etwa 10 Patienten in 4 Familien beschrieben.
Ursache Die Ätiologie ist noch nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Reduktionsdefekte der Extremitäten: Spalthand oder -Fuß in wechselnder Ausprägung Kontrakturen der Fingergelenke, Kamptodaktylie, Symphalangismus Augenfehlbildung: Strabismus, Blinzeln, horizontaler Nystagmus, Fundusveränderungen, Katarakt, Pigmentierungsstörung der Retina
Diagnose Die Erkrankung ist durch Feinultraschall bereits vorgeburtlich feststellbar.
Siehe auch Ektrodaktylie
Literatur V. M. Mathian, A. M. Sundaram, R. Karunakaran, R. Vijayaragavan, S. Vinod, R. Rubini: An unusual occurrence of Karsch-Neugebauer syndrome with orodental anomalies. In: Journal of pharmacy & bioallied sciences. Band 4, Suppl 2August 2012, S. S171–S173, doi:10.4103/0975-7406.100262. PMID 23066244, . S. C. Wong, J. M. Cobben, S. Hiemstra, P. H. Robinson, M. Heeg: Karsch-Neugebauer syndrome in two sibs with unaffected parents. In: American journal of medical genetics. Band 75, Nummer 2, Januar 1998, S. 207–210. PMID 9450888 (Review).
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit