Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien. Hauptkennzeichen sind Defekte der oberen Extremitätenknochen, insbesondere der Ulna.
Synonyme sind: Mesomele Dysplasie der oberen Extremität; Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom; Ulnar Hypoplasie
Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer mit akralen Synostosen und dem Fryns-Syndrom.
Die medizinische Datenbank Orphanet führt 2024 das Mesomelie-Synostosen-Syndrom als synonym mit der Mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer, siehe dort.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die namensgebenden Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns (*1946 - ) und Herman van den Berghe sowie G. Hofkens und G. Fabry.J. P. Fryns, G. Hofkens, G. Fabry, H. van den Berghe: Isolated mesomelic shortening of the forearm in father and daughter: a new entity in the group of mesomelic dysplasias. In: Clinical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Januar 1988, , S. 57–59, PMID 3342548.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 5 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien sindRight DiagnosisRare diseases Fehlen der Ulna Verbiegung des Radius Ulnare Abweichung der Finger
Einzelnachweise
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Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit