Die Spondylo-karpo-tarsale Synostose oder Kongenitaler Synspondylismus ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Verschmelzungen von Wirbelkörpern und von Mittelhand- und Mittelfußknochen.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Betroffen berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-rezessiv. Es sind auch Familien mit autosomal-dominantem Erbgang beschrieben.
Ursache Der Erkrankung liegen bei der rezessiven Vererbung Mutationen im FLNB -Gen im Chromosom 3 am Genortp14.3 zugrunde, das für Filamin B kodiert. Ferner können auch Mutationen im MYH3-Gen im Chromosom 17 an p13.1 ursächlich zugrunde liegen.S. R. Cameron-Christie, C. F. Wells, M. Simon, M. Wessels, C. Z. Tang, W. Wei, R. Takei, C. Aarts-Tesselaar, S. Sandaradura, D. O. Sillence, M. P. Cordier, H. E. Veenstra-Knol, M. Cassina, K. Ludwig, E. Trevisson, M. Bahlo, D. M. Markie, Z. A. Jenkins, S. P. Robertson: Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3. In: American Journal of Human Genetics. Band 105, Nummer 3, September 2019, S. 669, doi:10.1016/j.ajhg.2019.08.007, PMID 31491409, .
Klinik und Diagnostik Diagnostische Kriterien sind:C. Steiner, N. Ehtesham, K. D. Taylor, E. Sebald, R. Cantor, L. M. King, X. Guo, T. Hang, M. S. Hu, J. R. Cui, B. Friedman, D. Norato, J. Allanson, C. Honeywell, G. Mettler, F. Field, R. Lachman, D. H. Cohn, D. Krakow: A locus for spondylocarpotarsal synostosis syndrome at chromosome 3p14. In: Journal of medical genetics. Bd. 41, Nr. 4, April 2004, , S. 266–269, PMID 15060099, .A. Singh, S. Kapoor, G. Pradhan: Urolithiasis in a child with Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome: A Co-Incidence. In: Journal of Clinical and Diagnostic Research. Bd. 7, Nr. 9, September 2013, , S. 2031–2032, doi:10.7860/JCDR/2013/5605.3398, PMID 24179936, . Kleinwuchs aus dem Rumpf Karpale Koalition Tarsale Koalition Ausgebliebene Segmentation der Wirbelkörper typischerweise ohne Rippenfehlbildungen
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der spondylokostalen Dysostose, bei denen auch regelmäßig Rippenveränderungen auftreten, das Klippel-Feil-Syndrom, die autosomal-dominante Form der Spondylokostale Dysostose und das Syndrom der multiplen Synostosen.
Geschichte Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch den australischen Humangenetiker C. R. Wiles und Mitarbeiter unter der Bezeichnung „Congenital synspondylism“.C. R. Wiles, T. F. Taylor, D. O. Sillence: Congenital synspondylism. In: American journal of medical genetics. Bd. 42, Nr. 3, Februar 1992, , S. 288–295, doi:10.1002/ajmg.1320420305, PMID 1536163.
Siehe auch Bumerang-Dysplasie
Literatur S. Yasin, O. Makitie, S. Naz: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome due to a novel loss of function FLNB variant: a case report. In: BMC musculoskeletal disorders. Band 22, Nummer 1, Januar 2021, S. 31, doi:10.1186/s12891-020-03890-2, PMID 33407338, . A. Bazzocchi, P. Spinnato, M. P. Aparisi Gómez, D. Mercatelli, U. Albisinni: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome: "Bat wings" spinal fusions and "ladybug" carpal coalitions. In: Pediatrics and neonatology. Band 60, Nummer 4, 08 2019, S. 469–470, doi:10.1016/j.pedneo.2018.08.007, PMID 30245165. S. Mangaraj, A. K. Choudhury, M. Singh, D. Patro, A. K. Baliarsinha: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome. A rare case of short stature and congenital scoliosis. In: Clinical cases in mineral and bone metabolism : the official journal of the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism, and Skeletal Diseases. Band 14, Nummer 2, 2017 May-Aug, S. 258–261, doi:10.11138/ccmbm/2017.14.2.258, PMID 29263747, .
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