Eine Mesomele Dysplasie ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen. Sie zählt zu den Skelettdysplasien mit dem gemeinsamen Hauptmerkmal einer symmetrischen Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und sich daraus ergebendem Kleinwuchs.
Zu dieser Gruppe gehören folgende Erkrankungen: Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra, autosomal-dominant Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan mit dreiwinkligem Schienbein und fehlendem Wadenbein Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer (Mesomeler Kleinwuchs Typ Reinhardt-Pfeiffer) Mesomele Dysplasie Typ Langer (Mesomeler Kleinwuchs Typ Langer, Langer-Syndrom), autosomal-rezessiv Mesomele Dysplasie Typ Nievergelt (Mesomeler Kleinwuchs Typ Nievergelt, Nievergelt-Syndrom), autosomal-dominant Mesomele Dysplasie der oberen Extremität (Mesomelia-Synostosen-Syndrom (Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom)) Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer mit akralen Synostosen (Verloes-David-Syndrom), autosomal-dominant Mesomeler Kleinwuchs mit Gaumenspalte und Kamptodaktylie (Reardon-Hall-Slaney-Syndrom), autosomal-rezessiv Robinow-Syndrom (Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom)
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Kleinwuchs