Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.
Synonyme sind: Familial encephalo-retinal dysplasia, Krause’s syndrome, Reese-Blodi retinal dysplasia, Reese-Blodi-Krause syndrome, encephalo-ophthalmic dysplasia.
Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1950A. B. Reese, F. C. Blodi: Retinal dysphasia. In: American journal of ophthalmology, Band 33, Nr. 1, Januar 1950, , S. 23–32, illust, PMID 15400059. durch die US-amerikanischen Augenärzte Algernon B. Reese (1896–1981), Frederick C. Blodi (1917–1996) und bereits im Jahre 1946A. C. Krause: Congenital encephalo-ophthalmic dysplasia. In: Archives of ophthalmology, Band 36, Nr. 4, Oktober 1946, S. 387–344, PMID 21002031. durch den US-amerikanischen Augenarzt Arlington Colton Krause (1896–1980).Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Erkrankung tritt charakteristischerweise bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) auf. Es wurde autosomal-rezessiver und autosomal-dominanter Erbgang beschrieben.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Hochgradige Retinadysplasie bei Erhalt des primären Glaskörpers, Synechien, Mikrophthalmie, Iriskolobome, Orbitalzysten Hirnfehlbildungen wie Hydrozephalus, Enzephalozele, Meningozele, Hirn-Hypoplasie, Dysplasie des Kleinhirnes und des Hirnstammes Lungenfehlbildungen wie Aplasie oder Hypoplasie, Atelektase und Zwerchfellhernie Gastrointestinale Störungen wie Duodenalatresie, Gallenblasenhypoplasie, Omphalozele Kiefer-Gaumenspalte, Mikrogenie, Klumpfuß, Syndaktylie, Polydaktylie Herzfehler
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist ein Mikrophthalmus anderer Ursache, das Norrie-Syndrom, ein Retinoblastom, das Gregg-Syndrom sowie das Terry-Syndrom.
Geschichte Der Erstbeschrieb erfolgte vermutlich durch Stephan Bernheimer (1861–1918) 1891S. Bernheimer. In: Archiv für Ophthalmologie, Berlin 1891, Band 37, S. 192. und durch Dötsch 1899.A. Dötsch: Anatomische Untersuchungen eines Falles von Mikrophthalmus congenitus bilateralis. In: Archiv für Ophthalmologie, Berlin 1899, Band 48, S. 59.
Siehe auch Walker-Warburg-Syndrom
Literatur
Einzelnachweise
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