Die Akranie, von (), ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung während der Embryonalentwicklung, bei welcher ein Teil der Schädelkalotte sowie der dazugehörigen Kopfschwarte fehlt. mini|Teilweises Fehlen des Schädelknochens und der Kopfschwarte
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.
Ursache Die Akranie wird als ein Defekt angesehen, der nach der Neuralrohr-Bildung entsteht. Dabei wird eine fehlerhafte Wanderung von Gewebeteilen vermutet, so dass es zum Fehlen des Schädelknochens bei erhaltener Haut kommt.
Die Akranie soll Folge einer Reihe verschiedener Einzelursachen sein.R. Gorgal, C. Ramalho, O. Brandão, A. Matias, N. Montenegro: Revisiting acrania: same phenotype, different aetiologies. In: Fetal diagnosis and therapy. Bd. 29, Nr. 2, 2011, , S. 166–170, doi:10.1159/000320735. PMID 21150156.
Von David Chitayat und Mitarbeitern wurde 1992 diskutiert, die Akranie könnte eine schwere Form einer Aplasia cutis congenita und dem Adams-Oliver-Syndrom zuzuordnen sein.D. Chitayat, C. Meunier, K. A. Hodgkinson, L. Robb, M. Azouz: Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 5, November 1992, S. 562–566, doi:10.1002/ajmg.1320440506, PMID 1481809.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Fehlen von Teilen der Kopfschwarte, des darunter liegenden Schädeldaches und der Dura mater. Es kann die gesamte obere Schädelwölbung betroffen sein. Schädelbasis und Gesichtsschädel sind normal. Fehlbildungen des Gehirnes wie Holoprosenzephalie oder Störungen der Gyrierung können vorkommen. Je nach Ausmaß des Defektes sterben die Kinder meist kurz nach der Geburt.
Diagnose Bereits vorgeburtlich kann die Diagnose mittels Feinultraschall gestellt werden.M. U. Amin, R. Mahmood, M. Nafees, T. Shakoor: Fetal acrania – prenatal sonographic diagnosis and imaging features of aborted fetal brain. In: Journal of radiology case reports. Bd. 3, Nr. 7, 2009, , S. 27–34, doi:10.3941/jrcr.v3i7.271. PMID 22470674. . Eine Bestätigung durch Kernspintomographie zur Abgrenzung gegenüber einer Anenzephalie oder Enzephalozele wird empfohlen.
Prognose Akranie ist nicht behandelbar; die Überlebensdauer nach Geburt ist auf wenige Stunden bis Wochen begrenzt.
Literatur S. Jha, L. J. Roberts: Acrania. In: Journal of obstetrics and gynaecology: the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology. Bd. 23, Nr. 1, Januar 2003, , S. 78, PMID 12647707. M. Rankine, E. Hafner, K. Schuchter, K. Philipp: Das sonographische und endoskopische Bild einer Exenzephalie (Akranius) in der 12. Schwangerschaftswoche. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. Bd. 204, Nr. 6, 2000 Nov-Dec, , S. 236–238, doi:10.1055/s-2000-9585. PMID 11199154. F. Theuring: Heterotopes Hirngewebe in den Lungen bei einer Akranie mit Hemizephalie. In: Zentralblatt für allgemeine Pathologie u. pathologische Anatomie. Bd. 111, Nr. 1, 1968, , S. 13–17, PMID 5198076.
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit