Die Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski ( „Kozlowski“ geschrieben) ist eine sehr seltene angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes hauptsächlich mit Veränderungen an den Wirbelkörpern und Metaphysen. Es handelt sich um die häufigste Form der Spondylometaphysären Dysplasie.
Synonyme sind: Koslowski-Maroteaux-Spranger Syndrom; mini|hochkant=0.7|Rö-Aufnahme eines 7 j. Mädchens mit Spondylometaphysärer Dysplasie Typ Koslowski mit deformierten Femurmetaphysen und mäßiger Platyspondylie Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 1966 durch den polnischen Kinderradiologen Kazimierz Koslowski, den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux und den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comK. Koslowski, P. Maroteaux, J. Spranger: La dysostose spondylométaphysaire. In: La presse médicale, Paris, 1967, Bd. 75, S. 2769–2774.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen zugrunde.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei weiteren, bei der Parastremmatischen Dysplasie aufgeführten Erkrankungen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Disproportionierter Kleinwuchs mit kurzem Rumpf, die Erwachsenengrösse liegt unter 140 cm Im Kleinkindesalter auffallendes watschelndes Gangbild Kyphose und Skoliose
Diagnose Im Röntgenbild findet sich eine generalisierte Platyspondylie, die verkürzten Röhrenknochen weisen eine Deformierung der Metaphyse hauptsächlich am Schenkelhals und der Trochanteren auf, häufig besteht eine Coxa vara.
Literatur G. Nishimura, J. Dai, E. Lausch, S. Unger, A. Megarbané, H. Kitoh, O. H. Kim, T. J. Cho, F. Bedeschi, F. Benedicenti, R. Mendoza-Londono, M. Silengo, M. Schmidt-Rimpler, J. Spranger, B. Zabel, S. Ikegawa, A. Superti-Furga: Spondylo-epiphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2), and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4 mutations. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 152A, Nr. 6, Juni 2010, S. 1443–1449, . doi:10.1002/ajmg.a.33414. PMID 20503319. P. Maroteaux, J. Spranger: The spondylometaphyseal dysplasias. A tentative classification. In: Pediatric radiology. Bd. 21, Nr. 4, 1991, S. 293–297, . PMID 1870931. K. Koslowski, F. A. Beemer, G. Bens et al.: Spondylometaphyseal dysplasia: report of 7 cases and assay of classification. In: C. J. Papadatos, C. S. Bartsocas (Herausgeber): Skeletal Dysplasias. New York, Alan R. Liss, 1982. P. G. Piffaretti, H. Delgado, D. Nussle: La dysostose spondylo-metaphysaire de Kozlowski, Maroteaux et Spranger. In: Annales de radiologie. Bd. 13, Nr. 5, 1970, S. 405–417, . PMID 4987883. H. J. Refior: Zur spondylo-metaphysären Dysostose (Typ Kozlowski-Maroteaux-Spranger). In: Archiv für orthopädische und Unfall-Chirurgie. Bd. 66, Nr. 4, 1969, S. 334–346, . PMID 4981286.
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Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit