Der Glycerol-Kinase-Mangel ist eine angeborene Störung des Glycerin-Stoffwechsels und ihre klinische Manifestation.
Synonyme sind: Hyperglyzerinämie; Hyperglycerolämie; ATP-Glycerol-3-Phosphotransferase Defizienz
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1977 durch E.R.B. McCabe und Mitarbeiter.E. R. McCabe, P. V. Fennessey, M. A. Guggenheim, B. S. Miles, W. W. Bullen, D. J. Sceats, S. I. Goodman: Human glycerol kinase deficiency with hyperglycerolemia and glyceroluria. In: Biochemical and biophysical research communications. Bd. 78, Nr. 4, Oktober 1977, , S. 1327–1333, PMID 200232.
Formen Folgende Formen können unterschieden werden: Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler Glycerol-Kinase-Mangel, adulter
Isolierter Glycerol-Kinase-Mangel
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Der Erkrankung liegen Mutationen im GK-Gen an der Location Xp21.2 zugrunde.
Klinische Kriterien sind: Wachstumsverzögerung Geistige Behinderung Osteoporose mit Frakturneigung Mitunter besteht eine Kombination mit progressiver Muskeldystrophie und angeborener Nebennierenhypoplasie.
Untersuchungsmethoden Freies Glycerin ist in Urin und Blutserum erhöht nachweisbar.
Diagnose Die Diagnosestellung ist bereits pränatal möglich.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist u. a. das Snyder-Robinson-Syndrom.
Literatur U. Sevim, D. Fatma, E. Ihsan, C. Gulay, B. Nevin: A neonate with contiguous deletion syndrome in XP21. In: Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism : JPEM. Bd. 24, Nr. 11–12, 2011, , S. 1095–1098, PMID 22308874. B. Wikiera, A. Jakubiak, J. Zimowski, A. Noczyńska, R. Smigiel: Complex glycerol kinase deficiency - X-linked contiguous gene syndrome involving congenital adrenal hypoplasia, glycerol kinase deficiency, muscular Duchenne dystrophy and intellectual disability (IL1RAPL gene deletion). In: Pediatric Endocrinology, Diabetes, and Metabolism. Bd. 18, Nr. 4, 2012, , S. 153–157, PMID 23739620. (Review). E. García García, A. J. Martínez Ortega, R. Fernández García, M. Madruga Garrido: Hipoplasia suprarrenal congénita como forma de presentación de un síndrome de deleción Xp21. In: Medicina clínica. Bd. 140, Nr. 12, Juni 2013, , S. 564–565, doi:10.1016/j.medcli.2012.09.021, PMID 23177307. A. Wirth, C. C. Heuck, W. Bieger, G. Schlierf: Pseudo-Hypertriglyceridämie bei Glycerokinase-Mangel. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Bd. 110, Nr. 21, Mai 1985, , S. 843–847, doi:10.1055/s-2008-1068916, PMID 2986935.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde