Die Adrenomyodystrophie ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung mit kongenitaler Muskeldystrophie, Störung der Nebennierenrinde, Leber, Hornhaut, des Nervensystems, des Magen-Darm-Traktes und der Harnblase.
Bislang wurden lediglich im Jahre 1979 zwei Kinder vom Freiburger Kinderarzt Wolfgang von Petrykowsky und seinen Mitarbeitern beschrieben.W. von Petrykowski, R. Beckmann, N. Böhm, U. P. Ketelsen, H. H. Ropers, M. Sauer: Adrenal insufficiency, myopathic hypotonia, severe psychomotor retardation, failure to thrive, constipation and bladder ectasia in 2 brothers: adrenomyodystrophy. In: Helvetica paediatrica acta. Bd. 37, Nr. 4, September 1982, , S. 387–400, PMID 7153060.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Säuglingsalter Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz mit Hyperpigmentation Muskeldystrophie Psychomotorische Retardierung Chronische Gedeihstörung Fettleber Megalokornea Chronische Obstipation
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie Myotone Dystrophie Typ 1 und Myotone Dystrophie Typ 2 Zellweger-Syndrom Spinale Muskelatrophie Typ Werdnig-Hoffmann Adrenoleukodystrophie Glycerol-Kinase-Mangel
Heilungsaussicht Die beschriebenen Kinder verstarben innerhalb weniger Jahre.
Einzelnachweise
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